Τα γονίδια που αποτελούν μέρος 22 ζευγών μη φυλετικών χρωμοσωμάτων ονομάζονται αυτοσωμικά. Τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα είναι ασθένειες στις οποίες ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (αλληλόμορφο) σε ετερόζυγη κατάσταση επαρκεί για την εμφάνιση φαινοτυπικών εκδηλώσεων.

Η αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα ασθενειών χαρακτηρίζεται από μια σειρά από τα ακόλουθα σημεία, τα οποία ανιχνεύονται στις περισσότερες περιπτώσεις:

  • η ασθένεια μεταδίδεται κατακόρυφα κατά μήκος της γενεαλογίας και οι περιπτώσεις της νόσου διαγιγνώσκονται σε κάθε γενιά.
  • ο κίνδυνος κληρονομικότητας της νόσου για οποιοδήποτε από τα παιδιά του ασθενούς είναι 50%.
  • Τα φαινοτυπικά φυσιολογικά μέλη της οικογένειας δεν κληρονομούν ασθένειες στους απογόνους τους.
  • και τα δύο φύλα επηρεάζονται με την ίδια συχνότητα.
  • ένα σημαντικό ποσοστό των περιπτώσεων της νόσου προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη.

Με την αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα, σε αντίθεση με τον X-συνδεδεμένο τύπο, είναι δυνατή η μετάδοση της νόσου μέσω της ανδρικής γραμμής. Δεδομένου ότι ένας άνδρας μεταβιβάζει ένα χρωμόσωμα Υ και όχι Χ στους γιους του, σε περιπτώσεις όπου μια κληρονομική ασθένεια μεταβιβάζεται από πατέρα σε γιο, η κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ αποκλείεται.

Με την αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα, υπάρχει σημαντική μεταβλητότητα στις κλινικές εκδηλώσεις εντός της οικογένειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται σε μεταβλητή έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η ακριβής αιτία αυτής της μεταβλητότητας είναι άγνωστη, αλλά το πιθανότερο είναι ότι οφείλεται στην επίδραση γονιδίων τροποποίησης και περιβαλλοντικών παραγόντων στον φαινότυπο. Σε ορισμένες οικογένειες, οι υποχρεωτικοί φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου δεν έχουν φαινοτυπικές εκδηλώσεις της νόσου. Αυτό το φαινόμενο της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας ονομάζεται ατελής διείσδυση, δηλαδή η κληρονομικότητα ακολουθεί την αρχή «όλα ή τίποτα». Σε ορισμένες περιπτώσεις, όταν υπάρχει η εντύπωση έλλειψης διείσδυσης, ο ασθενής μπορεί να έχει χαμηλό βαθμό σωματικού μωσαϊκισμού ή μωσαϊκισμού βλαστικών κυττάρων για αυτό το γονίδιο. Ο σωματικός μωσαϊκισμός εμφανίζεται στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα σωματικό κύτταρο, που οδηγεί στο σχηματισμό μικτών γονότυπων στα εμβρυϊκά κύτταρα, μερικά από τα οποία περιέχουν τη μετάλλαξη, ενώ άλλα την στερούνται. Σε τυπικές περιπτώσεις, οι επιδράσεις του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι λιγότερο έντονες ή απουσιάζουν σε αυτούς τους ασθενείς. Ο μωσαϊκισμός των γεννητικών κυττάρων εμφανίζεται στο έμβρυο μετά τη σύλληψη και περιορίζεται σε κύτταρα που είναι οι πρόδρομοι των ωαρίων ή του σπέρματος. Συχνά παρατηρείται σε καταστάσεις όπως η ατελής οστεογένεση και σύνδρομα που σχετίζονται με κρανοστένωση (σύνδρομα Apert και Crouzon).

Δεδομένου ότι ένα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο επαρκεί για τις φαινοτυπικές εκδηλώσεις της αυτοσωματικής επικρατούσας κληρονομικότητας, αυτές οι καταστάσεις εμφανίζονται σε πολλούς ασθενείς ως αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η συχνότητα των περιπτώσεων που προκύπτουν από de novo γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε σοβαρές ασθένειες, η μειωμένη αναπαραγωγική λειτουργία περιορίζει τη μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Σε ορισμένες περιπτώσεις εμφάνισης νέας μετάλλαξης, οι γονείς είναι ηλικιωμένοι (άνω των 40 ετών).

Το άρθρο ετοιμάστηκε και επιμελήθηκε: χειρουργός

Βίντεο:

Υγιής:

Σχετικά Άρθρα:

  1. Θεωρητικά, τα άτομα που φέρουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό μπορεί να είναι ομόζυγα ή ετερόζυγα. Ωστόσο, όταν πρόκειται για...
  2. Τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα νοσήματα περιλαμβάνουν ασθένειες στις οποίες απαιτούνται δύο αντίγραφα ενός μεταλλάγματος για την εμφάνιση φαινοτυπικών χαρακτηριστικών...

Οι πιο τυπικές ασθένειες με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας είναι η κυστική ίνωση, η φαινυλκετονουρία, η γαλακτοζαιμία, το επινεφριδογεννητικό σύνδρομο και η βλεννοπολυσακχαρίδωση. Τα χαρακτηριστικά των ασθενειών που συνδέονται με το φύλο οφείλονται στο γεγονός ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και οι άνδρες έχουν ένα. Μια γυναίκα λαμβάνει τα δύο χρωμοσώματα Χ και τα αντίστοιχα γονίδια τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα της, ενώ ένας άνδρας κληρονομεί το μοναδικό του χρωμόσωμα Χ μόνο από τη μητέρα του. Μια γυναίκα, έχοντας κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο από έναν από τους γονείς της, είναι ετερόζυγη και ένας άνδρας είναι ημίζυγος, αφού τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ δεν έχουν αλληλόμορφα στο χρωμόσωμα Υ. Από αυτή την άποψη, χαρακτηριστικά που κληρονομούνται με Χ-συνδεδεμένο τρόπο εμφανίζονται σε έναν πληθυσμό με διαφορετικές πιθανότητες σε άνδρες και γυναίκες. Η κληρονομικότητα που συνδέεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα μπορεί να είναι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη (συνήθως υπολειπόμενη).

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. είδη κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Ορισμένες κυρίαρχες γενετικές ασθένειες εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Άλλες μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση τέτοιες ασθένειες ονομάζονται «ασθένειες όψιμης έναρξης».

Προσοχή

Παραδείγματα τέτοιων ασθενειών είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος σε ενήλικες και η χορεία του Huntington. Πώς κληρονομούνται οι κυρίαρχες ασθένειες; Εικόνα 2: Πώς μεταδίδονται οι κυρίαρχες ασθένειες από τον γονέα στο παιδί Εάν ένας από τους γονείς έχει ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου, τότε μπορεί να μεταδώσει είτε το κανονικό είτε το τροποποιημένο αντίγραφο στο παιδί.

Έτσι, καθένα από τα παιδιά ενός τέτοιου γονέα θα είχε 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το τροποποιημένο αντίγραφο και επομένως να έχει τη γενετική ασθένεια.

Αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας

Κανονικά, τα ημίζυγα γονίδια είναι εκείνα που εντοπίζονται στα φυλετικά χρωμοσώματα του ετερογαματικού φύλου, δηλαδή του φύλου που παράγει διαφορετικούς τύπους γεννητικών κυττάρων. Η ημιζυγωτία εμφανίζεται επίσης ως αποτέλεσμα ανευπλοειδίας ή διαγραφής, όταν μόνο ένα από ένα ζευγάρι αλληλόμορφων γονιδίων διατηρείται στον γονότυπο, το οποίο μπορεί να εκδηλωθεί ως υπολειπόμενη μετάλλαξη.
Οι ασθένειες που χαρακτηρίζονται από κυρίαρχη κληρονομικότητα συνδεδεμένη με Χ περιλαμβάνουν ραχίτιδα ανθεκτική στη βιταμίνη D (ραχίτιδα που δεν αντιμετωπίζεται με τακτικές δόσεις βιταμίνης D), στοματοπροσωπικό-ψηφιακό σύνδρομο (πολλαπλός υπερπλαστικός ακροφύσιος της γλώσσας, σχιστία χείλους και υπερώας, ρινική υποπλασία της μύτης, ασύμμετρη βράχυνση των δακτύλων) και άλλες ασθένειες.

Επικρατουσα ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Σε χαμηλό επίπεδο διείσδυσης, το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να μην εμφανίζεται σε κάθε γενιά. Τις περισσότερες φορές, ο τύπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος, ο οποίος μεταδίδει ασθένειες από γενιά σε γενιά.
Με αυτό το είδος κληρονομικότητας σε ένα άρρωστο παιδί, ένας από τους γονείς πάσχει από την ίδια ασθένεια. Ωστόσο, εάν μόνο ένας γονέας σε μια οικογένεια είναι άρρωστος και ο άλλος έχει υγιή γονίδια, τότε τα παιδιά μπορεί να μην κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.
Ένα παράδειγμα κληρονομικότητας σύμφωνα με έναν αυτοσωμικό επικρατή τύπο Ο τύπος της αυτοσωματικής επικρατούσας κληρονομικότητας μπορεί να μεταδώσει περισσότερες από 500 διαφορετικές παθολογίες, μεταξύ των οποίων: σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Ehlers-Danlos, δυστροφία, νόσος Recklinghuisen, νόσος Huntington. Κατά τη μελέτη της γενεαλογίας, μπορεί κανείς να εντοπίσει τον αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Μπορεί να υπάρχουν διαφορετικά παραδείγματα αυτού, αλλά το πιο εντυπωσιακό είναι η νόσος του Huntington. Χαρακτηρίζεται από παθολογικές αλλαγές στα νευρικά κύτταρα στις δομές του πρόσθιου εγκεφάλου.

Σπουδαίος

Ο μωσαϊκισμός παρατηρείται σε πολλές χρωμοσωμικές ασθένειες. Πιστεύεται ότι οι σωματικές μεταλλάξεις και ο μωσαϊκισμός παίζουν σημαντικό ρόλο στην αιτιολογία πολλών τύπων κακοήθων νεοπλασμάτων.

Μωσαϊκισμός εμφανίζεται και μεταξύ των γεννητικών κυττάρων. Κατά τη διάρκεια της ωογένεσης, συμβαίνουν 28-30 μιτωτικές διαιρέσεις και κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης - έως και αρκετές εκατοντάδες. Από αυτή την άποψη, με τον μη σωματικό μωσαϊκό αυξάνεται η συχνότητα εκδήλωσης της μετάλλαξης και ο κίνδυνος μετάδοσής της στις επόμενες γενιές.
Ο μη σωματικός μωσαϊκισμός παρατηρείται στην ατελής οστεογένεση και σε ορισμένες κληρονομικές ασθένειες που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ. 2. Μιτοχονδριακά νοσήματα. Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους DNA. Το mtDNA βρίσκεται στη μήτρα του οργανιδίου και αντιπροσωπεύεται από ένα κυκλικό χρωμόσωμα.
Πιστεύεται ότι κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, τα μιτοχόνδρια κατανέμονται τυχαία μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων.

Κριτήρια για διαφορετικούς τύπους κληρονομιάς

Α. Μονογενής κληρονομικότητα. Ένα χαρακτηριστικό που κωδικοποιείται από ένα γονίδιο κληρονομείται σύμφωνα με τους νόμους του Μέντελ και ονομάζεται Μεντελιανό. Το σύνολο όλων των γονιδίων ενός οργανισμού ονομάζεται γονότυπος.
Φαινότυπος είναι η πραγματοποίηση ενός γονότυπου (με μορφολογικούς και βιοχημικούς όρους) υπό συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. 1. Μία από τις πιθανές δομικές καταστάσεις ενός γονιδίου ονομάζεται αλληλόμορφο.

Τα αλληλόμορφα προκύπτουν ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων. Ο δυνητικός αριθμός αλληλόμορφων για κάθε γονίδιο είναι πρακτικά απεριόριστος. Στους διπλοειδείς οργανισμούς, ένα γονίδιο μπορεί να αντιπροσωπεύεται μόνο από δύο αλληλόμορφα, εντοπισμένα σε πανομοιότυπα τμήματα ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Η κατάσταση κατά την οποία ομόλογα χρωμοσώματα φέρουν διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου ονομάζεται ετερόζυγη. 2. Η κληρονομικότητα μονογονιδιακών ασθενειών - αυτοσωμικών ή συνδεδεμένων με Χ - μπορεί να προσδιοριστεί με τη μελέτη της γενεαλογίας.

Τύποι κληρονομικότητας ασθενειών

Οι αυτοσωματικές επικρατούσες ασθένειες χαρακτηρίζονται από μια σειρά από τα ακόλουθα σημεία, τα οποία ανιχνεύονται στις περισσότερες περιπτώσεις: 1) η ασθένεια μεταδίδεται κατακόρυφα κατά μήκος της γενεαλογίας και οι περιπτώσεις της νόσου διαγιγνώσκονται σε κάθε γενιά, 2) ο κίνδυνος κληρονομικότητας της νόσου για οποιοδήποτε από τα παιδιά του ασθενούς είναι 50%? 3) φαινοτυπικά φυσιολογικά μέλη της οικογένειας δεν κληρονομούν ασθένειες στους απογόνους τους. 4) αρσενικά και θηλυκά προσβάλλονται με ίση συχνότητα: 5) σημαντικό ποσοστό των περιπτώσεων της νόσου προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη. Με έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας, σε αντίθεση με τον τύπο που συνδέεται με Χ, είναι δυνατή η μετάδοση της νόσου μέσω της ανδρικής γραμμής (από πατέρα σε γιο) (Εικ.

29.2). Δεδομένου ότι ένας άνδρας μεταβιβάζει ένα χρωμόσωμα Υ και όχι Χ στους γιους του, σε περιπτώσεις όπου μια κληρονομική ασθένεια μεταβιβάζεται από πατέρα σε γιο, η κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ αποκλείεται.

Νέα για τις ενότητες του ιστότοπου

Τα υγιή μέλη της οικογένειας γεννούν υγιή παιδιά. 4) Οι αυτοσωματικές επικρατούσες ασθένειες είναι πάντα κληρονομικές, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού και το φύλο του προσβεβλημένου γονέα. Εξαιρέσεις συμβαίνουν σε περιπτώσεις νέων μεταλλάξεων και ατελούς διείσδυσης γονιδίων.

σι. Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Οι ασθένειες με αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τη νόσο Tay-Sachs, την κυστική ίνωση και τις περισσότερες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Τα αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα είναι συνήθως πιο σοβαρά από τα αυτοσωματικά επικρατή νοσήματα.
1) Εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς αλλά είναι φορείς παθολογικού γονιδίου, ο κίνδυνος να αποκτήσετε άρρωστο παιδί είναι 25%. 2) Ένα υγιές παιδί στα 2/3 των περιπτώσεων αποδεικνύεται ετερόζυγος φορέας του παθολογικού γονιδίου. 3) Σε ένα παιδί με αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσο, ιδιαίτερα σπάνια, οι γονείς συχνά αποδεικνύονται συγγενείς εξ αίματος.

Απαγορευμένος

Δεδομένου ότι σε έναν άρρωστο γονέα το μεταλλαγμένο γονίδιο εντοπίζεται στους μισούς γαμέτες, οι οποίοι μπορούν να γονιμοποιηθούν εξίσου με φυσιολογικά κύτταρα, η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στα παιδιά είναι 50%. Ωστόσο, κατά την ανάλυση των γενεαλογικών γενεαλογιών, είναι απαραίτητο να θυμόμαστε την πιθανότητα ατελούς διείσδυσης του κυρίαρχου αλληλόμορφου λόγω της αλληλεπίδρασης γονιδίων ή περιβαλλοντικών παραγόντων.
Όλα τα φαινοτυπικά υγιή παιδιά θα είναι γενετικά υγιή εάν ολοκληρωθεί η διείσδυση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Σε περιπτώσεις χαμηλής διείσδυσης, παθολογικά σημεία δεν εμφανίζονται σε ορισμένες γενιές.

Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι ορισμένες ασθένειες δεν εμφανίζονται από τη στιγμή της γέννησης, αλλά μόνο σε μια ορισμένη ηλικία. Αυτό δημιουργεί ορισμένες δυσκολίες στον καθορισμό του είδους της κληρονομιάς.

Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού μεταδίδεται

Ένα παράδειγμα υπολειπόμενης νόσου που συνδέεται με Χ είναι η αιμορροφιλία Α, που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της πήξης του αίματος λόγω ανεπάρκειας παράγοντα VIII - αντιαιμοφιλική σφαιρίνη Α. Η γενεαλογία ενός ασθενούς με αιμορροφιλία φαίνεται στο Σχήμα. IX. 11. Κλινικά η νόσος εκδηλώνεται με συχνή παρατεταμένη αιμορραγία ακόμη και με ελαφρύ τραύμα, αιμορραγίες σε όργανα και ιστούς. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 στα 10.000 νεογέννητα αγόρια.

Χρησιμοποιώντας τις παραπάνω σημειώσεις, είναι δυνατόν να προσδιοριστούν όλοι οι πιθανοί γονότυποι στους απογόνους ενός άρρωστου άνδρα και μιας υγιούς γυναίκας (Εικ. IX. 12). Σύμφωνα με το σχέδιο, όλα τα παιδιά θα είναι φαινοτυπικά υγιή, αλλά γονοτυπικά όλες οι κόρες είναι φορείς του γονιδίου της αιμορροφιλίας.

Εάν μια γυναίκα, φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας, παντρευτεί έναν υγιή άνδρα, είναι δυνατές οι ακόλουθες επιλογές για τους γονότυπους των απογόνων (Εικ. IX. 13).

Ο τύπος κληρονομικότητας συνήθως αναφέρεται στην κληρονομικότητα ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού ανάλογα με το αν το γονίδιο (αλληλόμορφο) που το καθορίζει βρίσκεται στο αυτοσωμικό ή το φυλετικό χρωμόσωμα και αν είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο. Από αυτή την άποψη, διακρίνονται οι ακόλουθοι κύριοι τύποι κληρονομικότητας: 1) αυτοσωμική επικρατούσα, 2) αυτοσωματική υπολειπόμενη, 3) φυλοσύνδετη κυρίαρχη κληρονομικότητα και 3) φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Από αυτούς, διακρίνονται χωριστά 4) αυτοσωμικά περιορισμένης φύλου και 5) ολλανδικοί τύποι κληρονομικότητας. Επιπλέον, υπάρχει 6) μιτοχονδριακή κληρονομικότητα.

Στο αυτοσωμικός κυρίαρχος τρόπος κληρονομικότηταςτο αλληλόμορφο του γονιδίου που καθορίζει το χαρακτηριστικό βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσώματα (μη φυλετικά χρωμοσώματα) και είναι κυρίαρχο. Αυτό το σύμπτωμα θα εμφανιστεί σε όλες τις γενιές. Ακόμη και όταν διασταυρώνονται οι γονότυποι Aa και aa, θα παρατηρηθεί στους μισούς απογόνους.

Οταν αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπουένα χαρακτηριστικό μπορεί να μην εμφανίζεται σε μερικές γενιές αλλά να εμφανίζεται σε άλλες. Εάν οι γονείς είναι ετεροζυγώτες (Aa), τότε είναι φορείς ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου, αλλά έχουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Κατά τη διασταύρωση των Αα και Αα, τα ¾ των απογόνων θα έχουν ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό και το ¼ θα έχει ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Όταν διασταυρώνονται τα Aa και aa στο ½, το υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου θα εκδηλωθεί στους μισούς απογόνους.

Τα αυτοσωματικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται με ίση συχνότητα και στα δύο φύλα.

Κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλοπαρόμοιο με το αυτοσωμικό κυρίαρχο με μία διαφορά: σε ένα φύλο του οποίου τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι τα ίδια (για παράδειγμα, το XX σε πολλά ζώα είναι θηλυκός οργανισμός), το χαρακτηριστικό θα εμφανίζεται δύο φορές πιο συχνά από ότι σε ένα φύλο με διαφορετικά φυλετικά χρωμοσώματα (XY). Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι εάν το αλληλόμορφο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ του ανδρικού σώματος (και ο σύντροφος δεν έχει καθόλου τέτοιο αλληλόμορφο), τότε όλες οι κόρες θα το έχουν και κανένας από τους γιους. Εάν ο ιδιοκτήτης ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού που συνδέεται με το φύλο είναι ένας θηλυκός οργανισμός, τότε η πιθανότητα μετάδοσής του είναι η ίδια και στα δύο φύλα των απογόνων.

Στο φυλοσύνδετος υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότηταςΜπορεί επίσης να συμβεί παράλειψη γενιάς, όπως στην περίπτωση του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου. Αυτό παρατηρείται όταν οι θηλυκοί οργανισμοί μπορεί να είναι ετεροζυγώτες για ένα δεδομένο γονίδιο και οι αρσενικοί οργανισμοί δεν φέρουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Όταν ένας θηλυκός φορέας διασταυρώνεται με έναν υγιή αρσενικό, ½ από τους γιους θα εκφράζουν το υπολειπόμενο γονίδιο και ½ από τις κόρες θα είναι φορείς. Στον άνθρωπο, η αιμορροφιλία και η αχρωματοψία κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο. Οι πατέρες δεν μεταβιβάζουν ποτέ το γονίδιο της νόσου στους γιους τους (καθώς περνούν μόνο το χρωμόσωμα Υ).

Αυτοσωμικός, περιορισμένος ως προς το φύλο τρόπος κληρονομικότηταςπαρατηρείται όταν το γονίδιο που καθορίζει το χαρακτηριστικό, αν και εντοπίζεται στο αυτόσωμα, εμφανίζεται μόνο σε ένα από τα φύλα. Για παράδειγμα, το σημάδι της ποσότητας πρωτεΐνης στο γάλα εμφανίζεται μόνο στα θηλυκά. Δεν είναι ενεργό στους άνδρες. Η κληρονομικότητα είναι περίπου η ίδια όπως σε έναν υπολειπόμενο τύπο που συνδέεται με το φύλο. Ωστόσο, εδώ το χαρακτηριστικό μπορεί να μεταδοθεί από πατέρα σε γιο.

Ολλανδική κληρονομιάσχετίζεται με τον εντοπισμό του υπό μελέτη γονιδίου στο φυλετικό χρωμόσωμα Υ. Αυτό το χαρακτηριστικό, ανεξάρτητα από το αν είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο, θα εμφανιστεί σε όλους τους γιους και όχι σε καμία κόρη.

Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους γονιδίωμα, το οποίο καθορίζει την παρουσία μιτοχονδριακός τύπος κληρονομικότητας. Δεδομένου ότι μόνο τα μιτοχόνδρια του αυγού καταλήγουν στο ζυγώτη, η μιτοχονδριακή κληρονομικότητα συμβαίνει μόνο από τις μητέρες (τόσο από κόρες όσο και από γιους).

Διάλεξη: Βασικοί τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Αυτοσωμική επικρατούσαο τύπος κληρονομιάς (Εικ. 11.2) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1) ασθενείς σε κάθε γενιά.

2) ένα άρρωστο παιδί με άρρωστους γονείς.

4) η κληρονομιά πηγαίνει κάθετα και οριζόντια.

5) πιθανότητα κληρονομικότητας 100%, 75% και 50%.

Πρέπει να τονιστεί ότι τα παραπάνω σημεία αυτοσωμικού επικρατούς τύπου κληρονομικότητας θα εμφανιστούν μόνο με πλήρη κυριαρχία. Έτσι κληρονομούνται στον άνθρωπο η πολυδακτυλία (πόδια με έξι δάχτυλα), οι φακίδες, τα σγουρά μαλλιά, το καστανό χρώμα κ.λπ. Εάν το γονίδιο έχει ατελή διείσδυση, μπορεί να μην υπάρχουν ασθενείς σε κάθε γενιά.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας(Εικ. 11.2) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

3) άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.

4) η κληρονομικότητα συμβαίνει κυρίως οριζόντια.

5) πιθανότητα κληρονομικότητας 25%, 50% και 100%.

Τις περισσότερες φορές, η πιθανότητα κληρονομικότητας μιας νόσου αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου είναι 25%, αφού λόγω της σοβαρότητας της νόσου τέτοιοι ασθενείς είτε δεν επιβιώνουν στην αναπαραγωγική ηλικία,

ή να μην παντρευτούν. Έτσι κληρονομείται στον άνθρωπο η φαινυλκετονουρία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, το μπλε χρώμα των ματιών κ.λπ.

Υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο(Εικ. 11.3) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1) οι ασθενείς δεν είναι σε κάθε γενιά.

2) υγιείς γονείς έχουν ένα άρρωστο παιδί.

3) επηρεάζονται κυρίως άνδρες.

4) η κληρονομικότητα συμβαίνει κυρίως οριζόντια.

5) η πιθανότητα κληρονομικότητας είναι 25% για όλα τα παιδιά και 50% για τα αγόρια.

Έτσι κληρονομείται στον άνθρωπο η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η κληρονομική αναιμία, η μυϊκή δυστροφία κ.λπ.

Κυρίαρχος τρόπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το φύλο(Εικ. 11.4) είναι παρόμοιο με το αυτοσωμικό επικρατές, με τη διαφορά ότι ο άνδρας μεταδίδει αυτό το χαρακτηριστικό σε όλες τις κόρες του (οι γιοι λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους, είναι υγιείς). Ένα παράδειγμα μιας τέτοιας ασθένειας είναι μια ειδική μορφή ραχίτιδας που είναι ανθεκτική στη θεραπεία με βιταμίνη Β.

Ολλανδικός τύπος κληρονομιάς(Εικ. 11.5) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

1) ασθενείς όλων των γενεών.

2) μόνο οι άντρες αρρωσταίνουν.

3) ένας άρρωστος πατέρας έχει όλους τους γιους του άρρωστους.

4) η πιθανότητα κληρονομικότητας είναι 100% στα αγόρια.

Τα χαρακτηριστικά του Holandric δεν είναι σημαντικά στην ανθρώπινη κληρονομική παθολογία. Σύμφωνα με τον ολλανδικό τύπο, οι άνδρες κληρονομούν την ιχθύωση (ξεφλούδισμα του δέρματος), την υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα στα αυτιά και τους εξωτερικούς ακουστικούς πόρους), τον ιστό μεταξύ των δακτύλων κ.λπ.

Περισσότερα για τη βιολογία

Περίληψη για τη βιολογία

Βασικοί τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών

Υπάρχουν πολλά είδη κληρονομικότητας χαρακτηριστικών: άμεση, έμμεση και σύνθετη.

Άμεση κληρονομιά. στις οποίες οι παραλλαγές των χαρακτηριστικών διατηρούνται αμετάβλητες από γενιά σε γενιά - αυτός είναι ο απλούστερος τύπος κληρονομικότητας χαρακτηριστικών. Η άμεση κληρονομικότητα παρατηρείται συχνά σε φυτά που αναπαράγονται βλαστικά ή παράγουν σπόρους μέσω αυτο-γονιμοποίησης, λιγότερο συχνά κατά την αναπαραγωγή ζώων (στην ίδια φυλή) ή διασταυρούμενη επικονίαση σε φυτά (εντός της ίδιας ποικιλίας ή γραμμής).

– Άμεση κληρονομικότητα κατά τον αγενή πολλαπλασιασμό των φυτών

Παράδειγμα 1. Τα τριαντάφυλλα Chinatown χαρακτηρίζονται από έντονα κίτρινα άνθη. Όταν πολλαπλασιάζονται αγενώς, τα μοσχεύματα αυτής της ποικιλίας παράγουν πάντα φυτά με έντονα κίτρινα άνθη.

Παράδειγμα 2. Ορισμένες ποικιλίες ιτιάς που κλαίει χαρακτηρίζονται από λαμπερούς κίτρινους βλαστούς. Κατά τη διάρκεια του αγενούς πολλαπλασιασμού, τα μοσχεύματα αυτών των ποικιλιών παράγουν πάντα δέντρα με στέμμα που κλαίει και λαμπερούς κίτρινους βλαστούς.

– Άμεση κληρονομικότητα κατά την αυτογονιμοποίηση στα φυτά

Παράδειγμα 1. Οι ποικιλίες μπιζελιών με πράσινους σπόρους και λευκά άνθη, όταν αυτογονιμοποιούνται, παράγουν πάντα πράσινα μπιζέλια στους απογόνους τους, από τα οποία αναπτύσσονται φυτά με λευκά άνθη.

Διαβάστε επίσης:

Παράδειγμα 2. Οι ποικιλίες τομάτας με κίτρινους επιμήκους καρπούς, όταν αυτογονιμοποιούνται, παράγουν πάντα σπόρους από τους οποίους αναπτύσσονται φυτά με κίτρινους επιμήκους καρπούς.

– Άμεση κληρονομικότητα κατά την αναπαραγωγή καθαρόαιμων ζώων και διασταύρωση καθαρόαιμων φυτών

Παράδειγμα 1. Όταν διασταυρώνονται καθαρόαιμες αγελάδες και ασπρόμαυροι ταύροι, όλοι οι απόγονοί τους χαρακτηρίζονται από ασπρόμαυρο χρώμα.

Παράδειγμα 2. Η διασταυρούμενη επικονίαση φυτών καθαρής ντομάτας με κόκκινους σφαιρικούς καρπούς παράγει πάντα σπόρους από τους οποίους αναπτύσσονται φυτά με κόκκινους σφαιρικούς καρπούς.

Έμμεση κληρονομικότητα- Πρόκειται για έναν πιο σύνθετο τύπο κληρονομικότητας, που παρατηρείται κατά την αναπαραγωγή ζώων και την αναπαραγωγή σπόρων στα φυτά (που είναι ουσιαστικά και σεξουαλική). Για τη μελέτη της έμμεσης κληρονομικότητας, είναι απαραίτητος ο υβριδισμός - διασταύρωση οργανισμών που διαφέρουν ως προς τον γονότυπο. Με έμμεση κληρονομικότητα, ορισμένες παραλλαγές χαρακτηριστικών εμφανίζονται σε κάθε γενιά (τέτοια γνωρίσματα ονομάζονται κυρίαρχο. "κυρίαρχη"), και άλλες επιλογές μπορεί προσωρινά να "εξαφανιστούν" και στη συνέχεια να εμφανιστούν στις επόμενες γενιές (τα χαρακτηριστικά αυτά ονομάζονται υποχωρητικός. "υποχώρηση")

Παράδειγμα 1. Η αρχαία Κίνα είναι η γενέτειρα των διακοσμητικών χρυσόψαρων με ποικιλία χρωμάτων, μήκη πτερυγίων και σχήματα σώματος. Τα χρυσόψαρα (όπως και ο κυπρίνος) είναι ένα βολικό αντικείμενο για την επίδειξη της διέλευσης: έχουν εξωτερική γονιμοποίηση και οι γαμέτες (το γάλα και το γάλα) είναι άμεσα ορατοί. Πριν από χιλιάδες χρόνια, παρατηρήθηκε ότι οι απόγονοι των θαμπών ψαριών μπορούσαν να παράγουν άτομα με χρυσαφί, πορτοκαλί, μαύρο και διαφοροποιημένα χρώματα. Κατά τη διασταύρωση ατόμων με θαμπά και έντονα χρώματα μεταξύ τους, σε ορισμένες περιπτώσεις όλοι οι απόγονοί τους είχαν ένα θαμπό χρώμα - αυτό είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Ωστόσο, όταν αυτοί οι απόγονοι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους στις επόμενες γενιές, άτομα με προηγουμένως «εξαφανισμένα» υπολειπόμενα χαρακτηριστικά επανεμφανίστηκαν.

Παράδειγμα 2. Στη μεσαιωνική Ιαπωνία, τα διακοσμητικά ποντίκια με ασυνήθιστα χρώματα ήταν δημοφιλή: λευκό, κίτρινο, μαύρο, στίγματα. Όταν τα λευκά και τα μαύρα ποντίκια διασταυρώθηκαν μεταξύ τους, σε ορισμένες περιπτώσεις όλοι οι απόγονοί τους ήταν μαύροι (το υπολειπόμενο λευκό χρώμα εμφανίστηκε μόνο στις επόμενες γενιές) και σε άλλες περιπτώσεις - λευκό (τώρα το μαύρο χρώμα ήταν υπολειπόμενο). Μόνο τον 20ο αιώνα αποδείχθηκε ότι σε διαφορετικές περιπτώσεις το λευκό χρώμα καθοριζόταν από διαφορετικά γονίδια.

Παράδειγμα 3. Όταν διασταυρώνονται πολλά καλλωπιστικά φυτά (snapdragon, night beauty) με κόκκινα και λευκά άνθη, φυτά με ενδιάμεσο ροζ χρώμα αναπτύσσονται από υβριδικούς σπόρους. Ωστόσο, όταν αυτά τα υβριδικά φυτά με ροζ άνθη διασταυρώνονται μεταξύ τους, στους απογόνους τους εμφανίζονται φυτά με κόκκινα, λευκά και ροζ άνθη.

Σύνθετοι τύποιΗ κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών ονομάζεται σύνθετη επειδή είναι πολύ δύσκολο να προβλεφθεί εκ των προτέρων η εμφάνιση νέων παραλλαγών χαρακτηριστικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, «ξαφνικά» εμφανίζονται νέες παραλλαγές χαρακτηριστικών που δεν είχαν ούτε οι γονείς, ούτε οι παππούδες, ούτε οι θείες και οι θείοι. Μερικές φορές μια τέτοια «ξαφνική» εμφάνιση συμπτωμάτων ονομάζεται εντελώς παράλογα μετάλλαξη.

Παράδειγμα 1. Τα ψάρια ξιφία του ενυδρείου (και μια ομάδα κοντά σε ξιφία - πλάκες) χαρακτηρίζονται από μια ποικιλία χρωμάτων: πρασινωπό-γκρι, σκούρο κόκκινο (τούβλο), έντονο κόκκινο (κόκκινο), λεμόνι (ανοιχτό κίτρινο), στίγματα (τίγρης και τσίτι). Αυτά τα ψάρια είναι ένα βολικό θέμα για επίδειξη διασταύρωσης, αφού έχουν εσωτερική γονιμοποίηση και τα θηλυκά γεννούν ζωντανά γόνατα. Όταν διασταυρώνονται καθαρόαιμα κόκκινα θηλυκά με καθαρόαιμα σκούρα κόκκινα αρσενικά, λαμβάνονται πάντα πρασινογκρίζα υβρίδια. Ωστόσο, όταν αυτά τα υβρίδια διασταυρώνονται μεταξύ τους, οι απόγονοί τους παράγουν άτομα με μεγάλη ποικιλία χρωμάτων, συμπεριλαμβανομένου του κίτρινου λεμονιού, που δεν είχαν όλοι οι γνωστοί πρόγονοι.

Παράδειγμα 2. Πολλά τρόφιμα (φρούτα, μούρα) και καλλωπιστικά φυτά πολλαπλασιάζονται αγενώς. Ταυτόχρονα, για δεκαετίες, κάθε ποικιλία διατηρεί τα δικά της χαρακτηριστικά. Εάν συλλέξετε σπόρους από ένα τέτοιο φυτό και τους σπείρετε, τότε αυτοί οι σπόροι θα αναπτυχθούν σε φυτά με τους πιο φανταστικούς συνδυασμούς χαρακτηριστικών.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Όλα τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του σώματός μας εκδηλώνονται υπό την επίδραση των γονιδίων. Μερικές φορές μόνο ένα γονίδιο είναι υπεύθυνο για αυτό, αλλά πιο συχνά συμβαίνει πολλές μονάδες κληρονομικότητας να είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού.

Έχει ήδη αποδειχθεί επιστημονικά ότι για ένα άτομο, η εκδήλωση χαρακτηριστικών όπως το χρώμα του δέρματος, τα μαλλιά, τα μάτια και ο βαθμός πνευματικής ανάπτυξης εξαρτάται από τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων ταυτόχρονα. Αυτή η κληρονομιά δεν υπακούει ακριβώς στους νόμους του Mendel, αλλά υπερβαίνει κατά πολύ.

Η μελέτη της ανθρώπινης γενετικής δεν είναι μόνο ενδιαφέρουσα, αλλά και σημαντική από την άποψη της κατανόησης της κληρονομικότητας διαφόρων κληρονομικών ασθενειών. Στις μέρες μας, γίνεται πολύ επίκαιρο για τα νεαρά ζευγάρια να αναζητούν γενετική συμβουλευτική, ώστε, αφού αναλύσει κανείς την γενεαλογία κάθε συζύγου, να πει με σιγουριά ότι το παιδί θα γεννηθεί υγιές.

Τύποι κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στον άνθρωπο

Εάν γνωρίζετε πώς κληρονομείται ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, μπορείτε να προβλέψετε την πιθανότητα εκδήλωσης του στους απογόνους. Όλα τα χαρακτηριστικά του σώματος μπορούν να χωριστούν σε κυρίαρχα και υπολειπόμενα. Η μεταξύ τους αλληλεπίδραση δεν είναι τόσο απλή, και μερικές φορές δεν αρκεί να γνωρίζουμε ποια ανήκει σε ποια κατηγορία.

Τώρα στον επιστημονικό κόσμο υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι κληρονομικότητας στον άνθρωπο:

  1. Μονογονική κληρονομικότητα.
  2. Πολυγονιδιακό.
  3. Πρωτότυπος.

Αυτοί οι τύποι κληρονομιάς, με τη σειρά τους, χωρίζονται επίσης σε ορισμένες ποικιλίες.

Η μονογονική κληρονομικότητα βασίζεται στον πρώτο και τον δεύτερο νόμο του Mendel. Το Polygenic βασίζεται στον τρίτο νόμο. Αυτό συνεπάγεται την κληρονομικότητα πολλών γονιδίων, τις περισσότερες φορές μη αλληλόμορφων.

Η μη παραδοσιακή κληρονομιά δεν υπακούει στους νόμους της κληρονομικότητας και πραγματοποιείται σύμφωνα με τους δικούς της κανόνες, άγνωστους σε κανέναν.

Μονογονική κληρονομικότητα

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας χαρακτηριστικών στους ανθρώπους υπακούει στους νόμους του Μεντελέγεφ. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο στον γονότυπο, η αλληλεπίδραση μεταξύ του θηλυκού και του αρσενικού γονιδιώματος εξετάζεται ξεχωριστά για κάθε ζεύγος.

Με βάση αυτό, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι κληρονομιάς:

  1. Αυτοσωμικό επικρατές.
  2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.
  3. X-συνδεδεμένη κυρίαρχη κληρονομικότητα.
  4. X-συνδεδεμένο υπολειπόμενο.
  5. Ολλανδική κληρονομιά.

Κάθε είδος κληρονομιάς έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και χαρακτηριστικά.

Σημεία αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας είναι η κληρονομικότητα των κυρίαρχων χαρακτηριστικών που εντοπίζονται στα αυτοσώματα. Οι φαινοτυπικές τους εκδηλώσεις μπορεί να ποικίλλουν πολύ. Για κάποιους, το σύμπτωμα μπορεί να είναι ελάχιστα αισθητό και μερικές φορές η εκδήλωσή του είναι πολύ έντονη.

Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Το σύμπτωμα της νόσου εμφανίζεται σε κάθε γενιά.
  2. Ο αριθμός των ασθενών και των υγιών ατόμων είναι περίπου ίδιος, η αναλογία τους είναι 1:1.
  3. Εάν τα παιδιά των ασθενών γονέων γεννιούνται υγιή, τότε τα παιδιά τους θα είναι υγιή.
  4. Η ασθένεια επηρεάζει εξίσου και τα αγόρια και τα κορίτσια.
  5. Η ασθένεια μεταδίδεται εξίσου από άνδρες και γυναίκες.
  6. Όσο ισχυρότερη είναι η επίδραση στις αναπαραγωγικές λειτουργίες, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να συμβούν διάφορες μεταλλάξεις.
  7. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε το παιδί, που γεννιέται ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό, είναι πιο βαριά άρρωστο σε σύγκριση με έναν ετερόζυγο.

Όλα αυτά τα χαρακτηριστικά πραγματοποιούνται μόνο υπό συνθήκες πλήρους κυριαρχίας. Σε αυτή την περίπτωση, μόνο η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου θα είναι αρκετή για την εκδήλωση του χαρακτηριστικού. Ο αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας μπορεί να παρατηρηθεί στον άνθρωπο όταν κληρονομούνται φακίδες, σγουρά μαλλιά, καστανά μάτια και πολλά άλλα.

Αυτοσωμικά κυρίαρχα χαρακτηριστικά

Οι περισσότεροι άνθρωποι που είναι φορείς ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου παθολογικού χαρακτηριστικού είναι ετεροζυγώτες γι' αυτό. Πολυάριθμες μελέτες επιβεβαιώνουν ότι οι ομοζυγώτες για μια κυρίαρχη ανωμαλία έχουν πιο σοβαρές και σοβαρές εκδηλώσεις σε σύγκριση με τους ετεροζυγώτες.

Διαβάστε επίσης: Συμβόλαιο αγοραπωλησίας αυτοκινήτου κληρονομικά - δείγμα

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας στον άνθρωπο είναι χαρακτηριστικός όχι μόνο των παθολογικών χαρακτηριστικών, αλλά και ορισμένα απολύτως φυσιολογικά κληρονομούνται με αυτόν τον τρόπο.

Μεταξύ των κανονικών χαρακτηριστικών με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας είναι:

  1. Σγουρά μαλλιά.
  2. Σκούρα μάτια.
  3. Ισια μύτη.
  4. Μια καμπούρα στη γέφυρα της μύτης.
  5. Φαλάκρα σε νεαρή ηλικία στους άνδρες.
  6. δεξιόχειρας.
  7. Η ικανότητα να κυλήσει η γλώσσα σε ένα σωλήνα.
  8. Λακκάκι στο πηγούνι.

Μεταξύ των ανωμαλιών που έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, οι πιο γνωστές είναι οι ακόλουθες:

  1. Πολυδάκτυλο, μπορεί να είναι και στα χέρια και στα πόδια.
  2. Σύντηξη των ιστών των φαλαγγών των δακτύλων.
  3. Βραχυδακτυλία.
  4. σύνδρομο Marfan.
  5. Μυωπία.

Εάν η κυριαρχία είναι ατελής, τότε η εκδήλωση του χαρακτηριστικού δεν μπορεί να παρατηρηθεί σε κάθε γενιά.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας

Ένα χαρακτηριστικό με αυτόν τον τύπο κληρονομικότητας μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν σχηματιστεί ομοζυγώτης για αυτήν την παθολογία. Τέτοιες ασθένειες είναι πιο σοβαρές επειδή και τα δύο αλληλόμορφα ενός γονιδίου είναι ελαττωματικά.

Η πιθανότητα εκδήλωσης τέτοιων σημείων αυξάνεται σε στενά συνδεδεμένους γάμους, επομένως σε πολλές χώρες απαγορεύεται η σύναψη συμμαχίας μεταξύ συγγενών.

Τα κύρια κριτήρια για μια τέτοια κληρονομιά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Εάν και οι δύο γονείς είναι υγιείς, αλλά είναι φορείς παθολογικού γονιδίου, τότε το παιδί θα είναι άρρωστο.
  2. Το φύλο του αγέννητου παιδιού δεν παίζει κανένα ρόλο στην κληρονομικότητα.
  3. Για ένα παντρεμένο ζευγάρι, ο κίνδυνος απόκτησης δεύτερου παιδιού με την ίδια παθολογία είναι 25%.
  4. Αν κοιτάξετε το γενεαλογικό, μπορείτε να δείτε μια οριζόντια κατανομή των ασθενών.
  5. Εάν και οι δύο γονείς είναι άρρωστοι, τότε όλα τα παιδιά θα γεννηθούν με την ίδια παθολογία.
  6. Εάν ο ένας γονέας είναι άρρωστος και ο άλλος είναι φορέας ενός τέτοιου γονιδίου, τότε η πιθανότητα να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί είναι 50%

Πολλές μεταβολικές ασθένειες κληρονομούνται ανάλογα με αυτόν τον τύπο.

Τύπος κληρονομικότητας που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ

Αυτή η κληρονομικότητα μπορεί να είναι είτε κυρίαρχη είτε υπολειπόμενη. Τα σημάδια της κυρίαρχης κληρονομικότητας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Μπορεί να προσβληθούν και τα δύο φύλα, αλλά οι γυναίκες είναι 2 φορές πιο πιθανό.
  2. Εάν ένας πατέρας είναι άρρωστος, τότε μπορεί να μεταδώσει το άρρωστο γονίδιο μόνο στις κόρες του, επειδή οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από αυτόν.
  3. Μια άρρωστη μητέρα είναι εξίσου πιθανό να δώσει αυτή την ασθένεια σε παιδιά και των δύο φύλων.
  4. Η νόσος είναι πιο σοβαρή στους άνδρες επειδή τους λείπει το δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Εάν υπάρχει υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ, τότε η κληρονομικότητα έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  1. Ένα άρρωστο παιδί μπορεί επίσης να γεννηθεί από φαινοτυπικά υγιείς γονείς.
  2. Οι άνδρες προσβάλλονται συχνότερα και οι γυναίκες είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου.
  3. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείτε για την υγεία των γιων σας δεν μπορούν να πάρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο από αυτόν.
  4. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί σε μια γυναίκα-φορέα είναι 25% αν μιλάμε για αγόρια, τότε αυξάνεται στο 50%.

Έτσι κληρονομούνται ασθένειες όπως η αιμορροφιλία, η αχρωματοψία, η μυϊκή δυστροφία, το σύνδρομο Kallmann και κάποιες άλλες.

Αυτοσωμικά επικρατή νοσήματα

Για την εκδήλωση τέτοιων ασθενειών αρκεί η παρουσία ενός ελαττωματικού γονιδίου, εάν αυτό είναι κυρίαρχο. Οι αυτοσωματικές επικρατούσες ασθένειες έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά:

  1. Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 4.000 χιλιάδες τέτοιες ασθένειες.
  2. Και τα δύο φύλα επηρεάζονται εξίσου.
  3. Ο φαινοτυπικός ντεμορφισμός εκδηλώνεται ξεκάθαρα.
  4. Εάν εμφανιστεί μετάλλαξη ενός κυρίαρχου γονιδίου στους γαμέτες, πιθανότατα θα εμφανιστεί στην πρώτη γενιά. Έχει ήδη αποδειχθεί ότι οι άνδρες έχουν αυξημένο κίνδυνο να λάβουν τέτοιες μεταλλάξεις με την ηλικία, πράγμα που σημαίνει ότι μπορούν να δώσουν στα παιδιά τους τέτοιες ασθένειες.
  5. Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε όλες τις γενιές.

Η κληρονομικότητα ενός ελαττωματικού γονιδίου για μια αυτοσωμική επικρατούσα νόσο δεν έχει να κάνει με το φύλο του παιδιού ή τον βαθμό ανάπτυξης αυτής της νόσου στον γονέα.

Οι αυτοσωμικές επικρατούσες ασθένειες περιλαμβάνουν:

  1. σύνδρομο Marfan.
  2. Νόσος του Huntington.
  3. Νευροϊνωμάτωση.
  4. Οζώδης σκλήρυνση.
  5. Πολυκυστική νεφρική νόσο και πολλά άλλα.

Όλες αυτές οι ασθένειες μπορεί να εκδηλωθούν σε διάφορους βαθμούς σε διαφορετικούς ασθενείς.

σύνδρομο Marfan

Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβη στον συνδετικό ιστό, και ως εκ τούτου τη λειτουργία του. Τα δυσανάλογα μακριά άκρα με τα λεπτά δάχτυλα υποδηλώνουν σύνδρομο Marfan. Ο τύπος κληρονομικότητας αυτής της νόσου είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος.

Τα ακόλουθα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου μπορούν να απαριθμηθούν:

  1. Λεπτή κατασκευή.
  2. Μακριά δάχτυλα «αράχνης».
  3. Βλάβες του καρδιαγγειακού συστήματος.
  4. Η εμφάνιση ραγάδων στο δέρμα χωρίς προφανή λόγο.
  5. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν πόνο στους μύες και στα οστά.
  6. Πρώιμη ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας.
  7. Rachiocampsis.
  8. Υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις.
  9. Πιθανή διαταραχή της ομιλίας.
  10. Πρόβλημα όρασης.

Μπορείτε να ονομάσετε τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με το σκελετικό σύστημα. Η τελική διάγνωση θα γίνει αφού ολοκληρωθούν όλες οι εξετάσεις και βρεθούν χαρακτηριστικά σημεία σε τουλάχιστον τρία συστήματα οργάνων.

Μπορεί να σημειωθεί ότι για μερικούς, τα σημάδια της νόσου δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αλλά γίνονται εμφανή κάπως αργότερα.

Ακόμη και τώρα, όταν το επίπεδο της ιατρικής είναι αρκετά υψηλό, είναι αδύνατο να θεραπεύσει πλήρως το σύνδρομο Marfan. Χρησιμοποιώντας σύγχρονα φάρμακα και τεχνολογίες θεραπείας, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή των ασθενών με αυτή τη διαταραχή και να βελτιωθεί η ποιότητά της.

Η πιο σημαντική πτυχή της θεραπείας είναι η πρόληψη της ανάπτυξης αορτικού ανευρύσματος. Απαιτούνται τακτικές διαβουλεύσεις με καρδιολόγο. Σε επείγουσες περιπτώσεις, ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση μεταμόσχευσης αορτής.

Η χορεία του Χάντινγκτον

Αυτή η ασθένεια έχει επίσης έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Αρχίζει να εμφανίζεται από την ηλικία των 35-50 ετών. Αυτό οφείλεται στον προοδευτικό θάνατο των νευρώνων. Κλινικά, μπορούν να εντοπιστούν τα ακόλουθα σημεία:

  1. Ακανόνιστες κινήσεις σε συνδυασμό με μειωμένο τόνο.
  2. Αντικοινωνική συμπεριφορά.
  3. Απάθεια και ευερεθιστότητα.
  4. Εκδήλωση σχιζοφρενικού τύπου.
  5. Αλλαγές διάθεσης.

Η θεραπεία στοχεύει μόνο στην εξάλειψη ή τη μείωση των συμπτωμάτων. Χρησιμοποιούν ηρεμιστικά και νευροληπτικά. Καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει την ανάπτυξη της νόσου, επομένως ο θάνατος επέρχεται περίπου 15-17 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Πολυγονιδιακή κληρονομικότητα

Πολλά σημεία και ασθένειες έχουν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας. Τι είναι αυτό είναι ήδη ξεκάθαρο, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι τόσο απλό. Πολύ συχνά, όχι ένα, αλλά πολλά γονίδια κληρονομούνται ταυτόχρονα. Εκδηλώνονται κάτω από συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της κληρονομικότητας είναι η ικανότητα ενίσχυσης της ατομικής επίδρασης κάθε γονιδίου. Τα κύρια χαρακτηριστικά μιας τέτοιας κληρονομιάς περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Όσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε συγγενείς.
  2. Πολλά πολυπαραγοντικά χαρακτηριστικά επηρεάζουν ένα συγκεκριμένο φύλο.
  3. Όσο περισσότεροι συγγενείς έχουν αυτό το χαρακτηριστικό, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της ασθένειας σε μελλοντικούς απογόνους.

Όλοι οι θεωρούμενοι τύποι κληρονομικότητας ανήκουν στις κλασικές παραλλαγές, αλλά, δυστυχώς, πολλά σημεία και ασθένειες δεν μπορούν να εξηγηθούν επειδή ανήκουν σε μη παραδοσιακή κληρονομικότητα.

Όταν σχεδιάζετε τη γέννηση ενός μωρού, μην αμελείτε να επισκεφθείτε μια γενετική διαβούλευση. Ένας ικανός ειδικός θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε την γενεαλογία σας και να αξιολογήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με αναπηρία.

Ασυγχώρητα λάθη ταινιών που πιθανώς δεν προσέξατε ποτέ Υπάρχουν πιθανώς πολύ λίγοι άνθρωποι που δεν απολαμβάνουν να παρακολουθούν ταινίες. Ωστόσο, ακόμα και στον καλύτερο κινηματογράφο υπάρχουν λάθη που μπορεί να παρατηρήσει ο θεατής.

Οι 15 πιο όμορφες γυναίκες εκατομμυριούχων Δείτε τη λίστα με τις συζύγους των πιο επιτυχημένων ανθρώπων στον κόσμο. Είναι εκπληκτικές καλλονές και συχνά έχουν επιτυχία στις επιχειρήσεις.

Γιατί δεν έχετε δει ποτέ μωρό περιστέρι; Πηγαίνετε σε οποιαδήποτε πλατεία της πόλης και, χωρίς αμφιβολία, θα δείτε εκατοντάδες περιστέρια να πετούν γύρω από τους περαστικούς. Όμως, παρά τον τόσο μεγάλο αριθμό.

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΟΣ ΚΥΡΙΑΡΧΟΣ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑΣ

Παραδείγματα ασθενειών:Σύνδρομο Marfan, αιμοσφαιρινοπάθεια Μ, χορεία Huntington, πολύποδα του παχέος εντέρου, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, νευροϊνωμάτωση, πολυδακτυλία.

Αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότηταςχαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα σημάδια:

· Ίση συχνότητα παθολογίας σε άνδρες και γυναίκες.

· Η παρουσία ασθενών σε κάθε γενιά του γενεαλογικού, δηλ. τακτική μετάδοση της νόσου από γενιά σε γενιά (η λεγόμενη κάθετη κατανομή της νόσου).

· Η πιθανότητα απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι 50% (ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού και τον αριθμό των γεννήσεων).

· Τα μη προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας, κατά κανόνα, έχουν υγιείς απογόνους (καθώς δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο).

Τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά πραγματοποιούνται υπό την προϋπόθεση πλήρης κυριαρχία(η παρουσία ενός κυρίαρχου γονιδίου αρκεί για την ανάπτυξη συγκεκριμένης κλινικής εικόνας της νόσου). Έτσι κληρονομούνται στον άνθρωπο οι φακίδες, τα σγουρά μαλλιά, το καστανό χρώμα κ.λπ. Εάν το γονίδιο έχει ατελή διείσδυση, μπορεί να μην υπάρχουν ασθενείς σε κάθε γενιά.

ΑΥΤΟΣΩΜΑΤΙΚΟ ΥΠΟΛΟΙΠΗΤΙΚΟ ΤΥΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ

Παραδείγματα ασθενειών:φαινυλκετονουρία, οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός, δρεπανοκυτταρική αναιμία, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο, γαλακτοζαιμία, γλυκογένωση, υπερλιποπρωτεϊναιμία, κυστική ίνωση.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότηταςχαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα σημάδια:

· Ίση συχνότητα παθολογίας σε άνδρες και γυναίκες.

· Εκδήλωση παθολογίας στο γενεαλογικό «οριζόντια», συχνά σε αδέρφια.

· Απουσία της νόσου σε ημίαιμα (παιδιά του ίδιου πατέρα από διαφορετικές μητέρες) και ετεροθαλή αδέρφια (παιδιά της ίδιας μητέρας από διαφορετικούς πατέρες).

· Οι γονείς του ασθενούς είναι συνήθως υγιείς. Η ίδια ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί και σε άλλους συγγενείς, για παράδειγμα, σε ξαδέρφια ή δεύτερα ξαδέρφια του ασθενούς.

Η εμφάνιση αυτοσωμικής υπολειπόμενης παθολογίας είναι πιο πιθανή σε συγγενείς γάμους λόγω της μεγαλύτερης πιθανότητας συνάντησης δύο συζύγων που είναι ετερόζυγοι για το ίδιο παθολογικό αλληλόμορφο που έλαβαν από τον κοινό τους πρόγονο. Όσο μεγαλύτερος είναι ο βαθμός σχέσης μεταξύ των συζύγων, τόσο μεγαλύτερη είναι αυτή η πιθανότητα. Τις περισσότερες φορές, η πιθανότητα κληρονομικότητας μιας νόσου αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου είναι 25%, αφού λόγω της σοβαρότητας της νόσου, τέτοιοι ασθενείς είτε δεν ζουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία είτε δεν παντρεύονται.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ ΚΥΡΙΑΡΧΗΣ Χ ΣΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

Παραδείγματα ασθενειών:Μια μορφή υποφωσφαταιμίας είναι η ανθεκτική στη βιταμίνη D ραχίτιδα. Νόσος Charcot-Marie-Tooth - συνδεδεμένη κυρίαρχη; Στοματοπροσωπικό-ψηφιακό σύνδρομο τύπου Ι.

Σημάδια της νόσου:

· Αρσενικά και θηλυκά προσβάλλονται, αλλά οι γυναίκες είναι 2 φορές πιο πιθανό.

· Μεταφορά παθολογικού αλληλόμορφου από έναν άρρωστο άνδρα σε όλες τις κόρες και μόνο στις κόρες, αλλά όχι στους γιους. Οι γιοι λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

· Η μετάδοση της νόσου από μια άρρωστη γυναίκα και στους γιους και στις κόρες είναι εξίσου πιθανή.

· Η νόσος είναι πιο σοβαρή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΗ Χ ΥΠΟΛΟΙΠΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Παραδείγματα ασθενειών:αιμορροφιλία Α, αιμορροφιλία Β; X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη νόσος Charcot-Marie-Tooth. αχρωματοψία; Μυϊκή δυστροφία Duchenne-Becker; Σύνδρομο Kallmann; Νόσος του Hunter (βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου II); υπογαμμασφαιριναιμία Brutonian τύπου.

Σημάδια της νόσου:

· Οι ασθενείς γεννιούνται από φαινοτυπικά υγιείς γονείς.

· Η νόσος εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες. Οι μητέρες ασθενών είναι υποχρεωτικοί φορείς του παθολογικού γονιδίου.

· Ένας γιος δεν κληρονομεί ποτέ μια ασθένεια από τον πατέρα του.

· Ένας φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου έχει 25% πιθανότητα να αποκτήσει άρρωστο παιδί (ανεξάρτητα από το φύλο του νεογνού). η πιθανότητα να έχεις ένα άρρωστο αγόρι είναι 50%.

ΟΛΑΝΔΡΙΚΟ, Ή ΣΥΝΔΕΔΕΜΕΝΟ ΜΕ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ Υ,

ΕΙΔΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑΣ

Παραδείγματα σημαδιών:ιχθύωση του δέρματος, υπερτρίχωση των αυτιών, υπερβολική τριχοφυΐα στις μεσαίες φάλαγγες των δακτύλων, αζωοσπερμία.

Σημάδια:

· Μεταφορά χαρακτηριστικού από τον πατέρα σε όλους τους γιους και τους μοναχικούς γιους.

· Οι κόρες δεν κληρονομούν ποτέ ένα χαρακτηριστικό από τον πατέρα τους.

· «Κάθετη» φύση κληρονομικότητας ενός χαρακτηριστικού.

· Η πιθανότητα κληρονομικότητας για τους άνδρες είναι 100%.

ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΑ

Παραδείγματα ασθενειών(μιτοχονδριακά νοσήματα): Οπτική ατροφία Leber, σύνδρομο Leigh (μιτοχονδριακή μυοεγκεφαλοπάθεια), MERRF (μυοκλωνική επιληψία), οικογενής διατατική μυοκαρδιοπάθεια.

Σημάδια της νόσου:

· Η παρουσία παθολογίας σε όλα τα παιδιά μιας άρρωστης μητέρας.

· Η γέννηση υγιών παιδιών από άρρωστο πατέρα και υγιή μητέρα.

Αυτά τα χαρακτηριστικά εξηγούνται από το γεγονός ότι τα μιτοχόνδρια κληρονομούνται από τη μητέρα. Το τμήμα του πατρικού μιτοχονδριακού γονιδιώματος στο ζυγώτη είναι DNA από 0 έως 4 μιτοχόνδρια και το μητρικό γονιδίωμα είναι DNA από περίπου 2500 μιτοχόνδρια. Επιπλέον, φαίνεται ότι μετά τη γονιμοποίηση εμποδίζεται η αναπαραγωγή του πατρικού DNA.

Με όλη την ποικιλία των γονιδιακών ασθενειών στην παθογένειά τους υπάρχει γενικό μοτίβο:η αρχή της παθογένεσης οποιασδήποτε γονιδιακής νόσου συνδέεται με πρωτογενές αποτέλεσμα του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου- ένα παθολογικό πρωτογενές προϊόν (ποιοτικά ή ποσοτικά), το οποίο περιλαμβάνεται στην αλυσίδα των βιοχημικών διεργασιών και οδηγεί στο σχηματισμό ελαττωμάτων στο κυτταρικό, όργανοΚαι επίπεδα του οργανισμού.

Παθογένεια της νόσου σε μοριακό επίπεδοεκτυλίσσεται ανάλογα με τη φύση του μεταλλαγμένου γονιδιακού προϊόντος με τη μορφή των ακόλουθων διαταραχών:

Μη φυσιολογική πρωτεϊνική σύνθεση;

Έλλειψη παραγωγής πρωτογενούς προϊόντος (πιο συχνή).

Παραγωγή μειωμένης ποσότητας κανονικού πρωτογενούς προϊόντος (στην περίπτωση αυτή, η παθογένεια είναι πολύ μεταβλητή).

Παραγωγή υπερβολικής ποσότητας προϊόντος (αυτή η επιλογή θεωρείται μόνο ως υπόθεση, αλλά δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί σε συγκεκριμένες μορφές κληρονομικών ασθενειών).

Επιλογές για την υλοποίηση της δράσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου:

1) μη φυσιολογικό γονίδιο → παύση της σύνθεσης mRNA → παύση της πρωτεϊνοσύνθεσης → κληρονομική ασθένεια.

2) μη φυσιολογικό γονίδιο → παύση της σύνθεσης mRNA → κληρονομική ασθένεια.

3) ένα ανώμαλο γονίδιο με παθολογικό κωδικό → σύνθεση παθολογικού mRNA → σύνθεση παθολογικής πρωτεΐνης → κληρονομική ασθένεια.

4) διακοπή της ενεργοποίησης και απενεργοποίησης των γονιδίων (καταστολή και καταστολή των γονιδίων).

5) μη φυσιολογικό γονίδιο → έλλειψη σύνθεσης ορμονικών υποδοχέων → κληρονομική ορμονική παθολογία.

Παραδείγματα της 1ης παραλλαγής γονιδιακής παθολογίας:υπολευκωματιναιμία, αφινογεναιμία, αιμορροφιλία Α (παράγοντας VIII), αιμορροφιλία Β (IX - παράγοντας Χριστουγέννων), αιμορροφιλία C (παράγοντας XI - Rosenthal), αγαμμασφαιριναιμία.

Παραδείγματα της 2ης επιλογής:αλμπινισμός (ανεπάρκεια ενζύμου - τυροσινάση → αποχρωματισμός); φαινυλκετονουρία (ανεπάρκεια υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης → συσσωρεύεται η φαινυλαλανίνη → το μεταβολικό της προϊόν, το φαινυλοπυρουβικό, είναι τοξικό για το κεντρικό νευρικό σύστημα → αναπτύσσεται νοητική υστέρηση). αλκαπτονουρία (ανεπάρκεια οξειδάσης ομογεντισικού οξέος → ομογεντισικό οξύ συσσωρεύεται στο αίμα, τα ούρα, τους ιστούς → χρωματισμός ιστών, χόνδρος). ενζυμοπαθητική μεθαιμοσφαιριναιμία (ανεπάρκεια μεθεμοσφαιρίνης αναγωγάσης → συσσωρεύεται μεθαιμοσφαιρίνη → αναπτύσσεται υποξία). επινεφριδογεννητικό σύνδρομο (μία από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου: συχνότητα στην Ευρώπη 1:5000, στους Εσκιμώους της Αλάσκας 1:400 - 1:150· ελάττωμα 21-υδροξυλάσης → ανεπάρκεια κορτιζόλης, συσσώρευση ανδρογόνων → στους άνδρες - επιταχυνόμενη σεξουαλική ανάπτυξη, στις γυναίκες - αρρενωποποίηση).

Παράδειγμα της 3ης παραλλαγής γονιδιακής παθολογίας:Μ - αιμοσφαιρίνη (συντίθεται μη φυσιολογική Μ-αιμοσφαιρίνη, η οποία διαφέρει από τη φυσιολογική Α-αιμοσφαιρίνη στο ότι στη θέση 58 της α-αλυσίδας (ή στη θέση 63 της β-αλυσίδας) η ιστιδίνη αντικαθίσταται από τυροσίνη → Η Μ-αιμοσφαιρίνη εισέρχεται σε ισχυρός δεσμός με το οξυγόνο, μη δίνοντας στους ιστούς, σχηματίζει μεθαιμοσφαιρίνη → αναπτύσσεται υποξία).

Παράδειγμα επιλογής 4:Θαλασσαιμία. Είναι γνωστό ότι τα εμβρυϊκά ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν ειδική εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, η σύνθεση της οποίας ελέγχεται από δύο γονίδια. Μετά τη γέννηση, η δράση ενός από αυτά τα γονίδια αναστέλλεται και ένα άλλο γονίδιο ενεργοποιείται, παρέχοντας τη σύνθεση της Hb A (95-98% της αιμοσφαιρίνης σε υγιή άτομα). Στην παθολογία, μπορεί να παρατηρηθεί επιμονή της σύνθεσης εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (η ποσότητα της σε υγιή άτομα είναι 1-2%). Η Hb S είναι λιγότερο σταθερή από την Hb A - επομένως αναπτύσσεται αιμολυτική αναιμία.

Παράδειγμα επιλογής 5:θηλυκοποίηση όρχεων. Έχει αποκαλυφθεί ότι τα άτομα με αυτή την ασθένεια δεν έχουν υποδοχείς τεστοστερόνης. Επομένως, το αρσενικό έμβρυο αποκτά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του γυναικείου σώματος.

Παθογένεση οποιασδήποτε κληρονομικής νόσου σε διαφορετικά άτομα, αν και παρόμοια σε πρωτεύοντες μηχανισμούς και στάδια, διαμορφώνεται αυστηρά ατομικά– η παθολογική διαδικασία, που ξεκίνησε από την πρωταρχική επίδραση του μεταλλαγμένου αλληλόμορφου, αποκτά ακεραιότητα με φυσικές ατομικές παραλλαγές ανάλογα με τον γονότυπο του οργανισμού και τις περιβαλλοντικές συνθήκες.

Χαρακτηριστικά κλινική εικόναοι γονιδιακές ασθένειες προκαλούνται από τις αρχές έκφραση, καταστολή και γονιδιακή αλληλεπίδραση.

Διακρίνονται τα ακόλουθα κύρια χαρακτηριστικά των γονιδιακών ασθενειών:χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας· κλινικός πολυμορφισμός; γενετική ετερογένεια.Ταυτόχρονα, είναι αδύνατο να παρατηρηθούν πλήρως όλα τα κοινά χαρακτηριστικά σε μία ασθένεια. Η γνώση των γενικών χαρακτηριστικών των γονιδιακών ασθενειών θα επιτρέψει στον γιατρό να υποψιαστεί μια κληρονομική ασθένεια ακόμη και σε σποραδική περίπτωση.

Χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας:

ποικιλία εκδηλώσεων- η παθολογική διαδικασία επηρεάζει αρκετά όργανα ήδη στα αρχικά στάδια του σχηματισμού της νόσου.

διαφορετικές ηλικίες έναρξης της νόσου;

εξέλιξη της κλινικής εικόνας και χρόνια πορεία;

Προϋποθέσεις αναπηρία από την παιδική ηλικία και μείωση του προσδόκιμου ζωής.

Η ποικιλία των εκδηλώσεων και η εμπλοκή πολλών οργάνων και ιστών στην παθολογική διαδικασία αυτής της ομάδας ασθενειών οφείλεται στο γεγονός ότι το πρωτογενές ελάττωμα εντοπίζεται στις κυτταρικές και μεσοκυτταρικές δομές πολλών οργάνων. Για παράδειγμα, σε κληρονομικές ασθένειες του συνδετικού ιστού, η σύνθεση μιας πρωτεΐνης μιας ή άλλης ινώδους δομής ειδικής για κάθε ασθένεια διαταράσσεται. Δεδομένου ότι ο συνδετικός ιστός υπάρχει σε όλα τα όργανα και τους ιστούς, η ποικιλία των κλινικών συμπτωμάτων σε αυτές τις ασθένειες είναι συνέπεια των ανωμαλιών του συνδετικού ιστού σε διάφορα όργανα.

Ηλικία έναρξηςγια αυτή την ομάδα ασθενειών πρακτικά απεριόριστο: από τα πρώιμα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (συγγενείς ανωμαλίες) – έως την τρίτη ηλικία ( Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ). Η βιολογική βάση των διαφορετικών ηλικιών εμφάνισης γονιδιακών ασθενειών βρίσκεται στα αυστηρά χρονικά πρότυπα της οντογενετικής ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης. Οι λόγοι για τις διαφορετικές ηλικίες εμφάνισης της ίδιας νόσου μπορεί να είναι τα ατομικά χαρακτηριστικά του γονιδιώματος του ασθενούς. Η επίδραση άλλων γονιδίων στην εκδήλωση της επίδρασης του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορεί να αλλάξει τον χρόνο ανάπτυξης της νόσου. Ο χρόνος έναρξης της δράσης των παθολογικών γονιδίων και οι περιβαλλοντικές συνθήκες είναι επίσης σημαντικές, ιδιαίτερα στην προγεννητική περίοδο. Γενικευμένα δεδομένα σχετικά με το χρονοδιάγραμμα της κλινικής εκδήλωσης των γονιδιακών ασθενειών δείχνουν ότι το 25% όλων των γονιδιακών ασθενειών αναπτύσσονται στη μήτρα και σχεδόν το 50% των γονιδιακών ασθενειών εκδηλώνονται στα πρώτα τρία χρόνια της ζωής.

Οι περισσότερες γονιδιακές ασθένειες χαρακτηρίζονται από εξέλιξη της κλινικής εικόναςΚαι χρόνια παρατεταμένη πορεία με υποτροπές. Η σοβαρότητα της νόσου «αυξάνεται» καθώς αναπτύσσεται η παθολογική διαδικασία. Πρωτογενής βιολογική βάσηΑυτό το χαρακτηριστικό είναι η συνέχεια της λειτουργίας του παθολογικού γονιδίου (ή η απουσία του προϊόντος του). Αυτό συνοδεύεται από ενίσχυση της παθολογικής διαδικασίας δευτερογενείς διαδικασίες: φλεγμονή; δυστροφία? μεταβολικές διαταραχές? υπερπλασία.

Οι περισσότερες γονιδιακές ασθένειες είναι σοβαρές και οδηγούν σε αναπηρία στην παιδική ηλικίαΚαι μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Όσο πιο σημαντική είναι μια μονογονικά καθορισμένη διαδικασία για τη διασφάλιση της δραστηριότητας της ζωής, τόσο πιο σοβαρή είναι η κλινική εκδήλωση της μετάλλαξης.

Εννοια "κλινικός πολυμορφισμός"ενώνω:

Μεταβλητότητα: χρόνος έναρξης της νόσου. σοβαρότητα των συμπτωμάτων? διάρκεια της ίδιας ασθένειας·

Ανοχή στη θεραπεία.

Τα γενετικά αίτια του κλινικού πολυμορφισμού μπορούν να προσδιοριστούν όχι μόνο από το παθολογικό γονίδιο, αλλά και από τον γονότυπο ως σύνολο, δηλαδή από το γονότυπο περιβάλλον με τη μορφή τροποποιητών γονιδίων. Το γονιδίωμα στο σύνολό του λειτουργεί ως ένα εξαιρετικά συντονισμένο σύστημα. Μαζί με το παθολογικό γονίδιο, το άτομο κληρονομεί από τους γονείς του συνδυασμούς άλλων γονιδίων που μπορούν να ενισχύσουν ή να αποδυναμώσουν την επίδραση του παθολογικού γονιδίου. Επιπλέον, στην ανάπτυξη μιας γονιδιακής νόσου, όπως κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό, σημασία δεν έχει μόνο ο γονότυπος, αλλά και το εξωτερικό περιβάλλον. Υπάρχουν πολλά στοιχεία για αυτή τη θέση από την κλινική πρακτική. Για παράδειγμα, τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας σε ένα παιδί είναι πιο σοβαρά εάν κατά την προγεννητική ανάπτυξή του η διατροφή της μητέρας περιελάμβανε πολλές τροφές πλούσιες σε φαινυλαλανίνη.

Υπάρχει μια έννοια γενετική ετερογένειαπου μεταμφιέζεται σε κλινικό πολυμορφισμό.

Γενετική ετερογένειασημαίνει ότι η κλινική μορφή μιας γονιδιακής νόσου μπορεί να προκληθεί από:

μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια,κωδικοποίηση ενζύμων μιας μεταβολικής οδού.

διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, που οδηγεί στην εμφάνιση διαφορετικών αλληλόμορφων (πολλαπλά αλληλόμορφα).

Μάλιστα σε αυτές τις περιπτώσεις μιλάμε για διαφορετικά νοσολογικές μορφές, από αιτιολογική άποψη, συνδυάζονται σε μία μορφή λόγω της κλινικής ομοιότητας του φαινοτύπου. Το φαινόμενο της γενετικής ετερογένειας μπορεί να ονομαστεί κανόνας, καθώς ισχύει για όλες τις πρωτεΐνες του σώματος, συμπεριλαμβανομένων όχι μόνο παθολογικών, αλλά και φυσιολογικών παραλλαγών.

Η αποκρυπτογράφηση της ετερογένειας των γονιδιακών ασθενειών συνεχίζεται εντατικά προς δύο κατευθύνσεις:

κλινικός- όσο πιο σωστά μελετήθηκε φαινότυπος(ανάλυση της κλινικής εικόνας της νόσου), τόσο περισσότερες ευκαιρίες υπάρχουν στην ανακάλυψη νέων μορφών ασθενειών, στη διαίρεση της υπό μελέτη μορφής σε πολλές νοσολογικές μονάδες.

γενετική- παρέχει τις πληρέστερες πληροφορίες για την ετερογένεια της κλινικής μορφής της νόσου Μέθοδος ανιχνευτή DNA(μια σύγχρονη μέθοδος για την ανάλυση των ανθρώπινων γονιδίων). Η αντιστοίχιση ενός γονιδίου σε μία ή διαφορετικές ομάδες σύνδεσης, ο εντοπισμός του γονιδίου, η δομή του, η ουσία της μετάλλαξης - όλα αυτά καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό νοσολογικών μορφών.

Εννοια γενετική ετερογένεια των γονιδιακών ασθενειώνανοίγει πολλές ευκαιρίες για την κατανόηση της ουσίας των μεμονωμένων μορφών και αιτιών του κλινικού πολυμορφισμού, κάτι που είναι εξαιρετικά σημαντικό για την πρακτική ιατρική και παρέχει τις ακόλουθες ευκαιρίες: σωστή διάγνωση. επιλογή της μεθόδου θεραπείας· ιατρική και γενετική συμβουλευτική.

Κατανόηση επιδημιολογία γονιδιακών ασθενειώναπαραίτητο για γιατρό οποιασδήποτε ειδικότητας, αφού στο ιατρείο του μπορεί να συναντήσει εκδηλώσεις σπάνιας κληρονομικής νόσου στην περιοχή ή τον πληθυσμό που υπηρετεί. Η γνώση των προτύπων και του μηχανισμού εξάπλωσης των γονιδιακών ασθενειών θα βοηθήσει τον γιατρό να αναπτύξει έγκαιρα προληπτικά μέτρα: εξέταση για ετερογένεια. γενετική συμβουλευτική.

Επιδημιολογία γονιδιακών νοσημάτωνπεριλαμβάνει τις ακόλουθες πληροφορίες:

Σχετικά με τον επιπολασμό αυτών των ασθενειών.

Σχετικά με τις συχνότητες της ετερόζυγης μεταφοράς και τους παράγοντες που τις καθορίζουν.

Επιπολασμός της νόσου(ή αριθμός ασθενών) στον πληθυσμόκαθορίζεται από πληθυσμιακά πρότυπα: η ένταση της διαδικασίας μετάλλαξης. πίεση επιλογής, η οποία καθορίζει τη γονιμότητα μεταλλαγμένων και ετεροζυγώτων υπό συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες· μετανάστευση πληθυσμού· απομόνωση; γενετικής παρέκκλισης. Τα δεδομένα για τον επιπολασμό των κληρονομικών ασθενειών εξακολουθούν να είναι αποσπασματικά για τους ακόλουθους λόγους: μεγάλος αριθμός νοσολογικών μορφών γενετικών ασθενειών. τη σπανιότητά τους? ελλιπής κλινική και παθολογική διάγνωση της κληρονομικής παθολογίας. Η πιο αντικειμενική αξιολόγηση του επιπολασμού αυτών των ασθενειών σε διαφορετικούς πληθυσμούς είναι ο προσδιορισμός του αριθμού τους μεταξύ των νεογνών, συμπεριλαμβανομένων των νεκρών. Η συνολική συχνότητα νεογνών με γενετικά νοσήματα σε πληθυσμούς συνολικά είναι περίπου 1%, εκ των οποίων:

Με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας - 0,5%.

Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 0,25%;

X-συνδεδεμένο - 0,25%;

Οι ασθένειες που συνδέονται με το Υ και οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Ο επιπολασμός μεμονωμένων μορφών ασθένειας κυμαίνεται από 1:500 (πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση)έως 1:100000 και κάτω (ηπατοφθαλμική εκφύλιση, φαινυλκετονουρία).

Ο επιπολασμός μιας γονιδιακής νόσου θεωρείται:

Υψηλό – εάν εμφανίζεται 1 ασθενής ανά 10.000 νεογνά ή συχνότερα.

Βασικά σύμβολα:

Κατά την κατασκευή γενεαλογικών, είναι απαραίτητο να παρατηρήσετε ακολουθώντας τους κανόνες :

α) είναι απαραίτητο να μάθουμε τον αριθμό των γενεών από τη συλλεγόμενη ιστορία.

β) το γενεαλογικό αρχίζει να χτίζεται από το proband.

γ) κάθε γενιά αριθμείται με λατινικούς αριθμούς στα αριστερά.

δ) σύμβολα που υποδεικνύουν άτομα μιας γενιάς βρίσκονται σε οριζόντια γραμμή και αριθμούνται με αραβικούς αριθμούς.

Υπάρχουν τα εξής είδη κληρονομιάς σημάδια:

    αυτοσωμική επικρατούσα;

    αυτοσωμικό υπολειπόμενο;

    X-linked (sex-linked) κυρίαρχο.

    X-συνδεδεμένο (φύλο) υπολειπόμενο;

    ολλανδικός.

Αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας

    Ένα άρρωστο παιδί γεννιέται από άρρωστους γονείς με 100% πιθανότητα αν είναι ομόζυγοι. 75% αν είναι ετερόζυγα.

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας

    Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.

    Η πιθανότητα απόκτησης άρρωστου παιδιού από υγιείς γονείς είναι 25% εάν είναι ετερόζυγοι, 0% εάν και οι δύο ή ο ένας είναι ομόζυγος για το κυρίαρχο γονίδιο.

    Συχνά εκδηλώνεται σε συγγενικούς γάμους.

X-συνδεδεμένος (φύλος) κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας

    Σε κάθε γενιά εμφανίζονται άρρωστοι.

    Οι γυναίκες επηρεάζονται περισσότερο.

    Αν ένας πατέρας είναι άρρωστος, τότε όλες οι κόρες του είναι άρρωστες.

    Ένα άρρωστο παιδί γεννιέται από άρρωστους γονείς με πιθανότητα 100% εάν η μητέρα είναι ομόζυγη, 75% εάν η μητέρα είναι ετερόζυγη.

    Η πιθανότητα να έχεις ένα άρρωστο παιδί από υγιείς γονείς είναι 0%.

Χ-συνδεδεμένος (φύλος) υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας

    Οι ασθενείς δεν εμφανίζονται σε κάθε γενιά.

    Επηρεάζονται κυρίως άνδρες.

    Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο αγόρι από υγιείς γονείς είναι 25%, και ένα άρρωστο κορίτσι είναι 0%.

Ολλανδικός τύπος κληρονομιάς

    Σε κάθε γενιά εμφανίζονται άρρωστοι.

    Μόνο οι άντρες αρρωσταίνουν.

    Αν ένας πατέρας είναι άρρωστος, τότε όλοι οι γιοι του είναι άρρωστοι.

    Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα άρρωστο αγόρι από έναν άρρωστο πατέρα είναι 100%.

Δίδυμομέθοδος (προτάθηκε το 1876 από τον F. Galton) είναι η μελέτη των γενετικών προτύπων σε δίδυμα.

Η ουσία της μεθόδου: σύγκριση χαρακτηριστικών σε διαφορετικές ομάδες διδύμων με βάση τις ομοιότητες (συμφωνία) ή τις διαφορές τους (ασυμφωνία).

Βήματα μεθόδου:

1. Σύνταξη δείγματος διδύμων από ολόκληρο τον πληθυσμό.

2. Διάγνωση ζυγωτίας διδύμων.

3. Καθιέρωση του σχετικού ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στη διαμόρφωση ενός χαρακτηριστικού.

ρε
Για να αξιολογήσουν το ρόλο της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στο σχηματισμό και την ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού, χρησιμοποιούν Η φόρμουλα του Χόλζινγκερ:

όπου N είναι η αναλογία των κληρονομικών παραγόντων, KMB% και KDB% συμφωνία μονοζυγωτικών και διζυγωτικών διδύμων ως ποσοστό.

Εάν το H είναι μεγαλύτερο από 0,5, τότε ο γονότυπος παίζει μεγάλο ρόλο στο σχηματισμό του χαρακτηριστικού εάν το H είναι μικρότερο από 0,5, τότε το περιβάλλον παίζει μεγάλο ρόλο.

Κυτταρογενετική μέθοδος -Αυτή είναι η μελέτη ενός καρυότυπου χρησιμοποιώντας μικροσκοπική τεχνολογία.

Βήματα μεθόδου:

1. Λήψη και καλλιέργεια κυττάρων (λεμφοκύτταρα, ινοβλάστες) σε τεχνητά θρεπτικά μέσα.

2. Προσθήκη φυτοαιμοσυγκολλητίνης στο θρεπτικό μέσο για την τόνωση της κυτταρικής διαίρεσης.

3. Διακοπή της κυτταρικής διαίρεσης στο στάδιο της μετάφασης με την προσθήκη κολχικίνης.

4. Επεξεργασία κυττάρων με υποτονικό διάλυμα NaCl, με αποτέλεσμα να καταστρέφεται η κυτταρική μεμβράνη και να προκύπτει «σκέδαση» χρωμοσωμάτων.

5. Χρωματισμός χρωμοσωμάτων με συγκεκριμένες βαφές.

6. Μικροσκόπηση και φωτογράφηση χρωμοσωμάτων.

7. Σύνταξη ιδιογράμματος και ανάλυσή του.

Η μέθοδος επιτρέπει:

α) διάγνωση γονιδιωματικών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων.

β) καθορίσει το γενετικό φύλο του οργανισμού.

Πληθυσμιακή στατιστική μέθοδος -είναι η μελέτη της γενετικής σύνθεσης ενός πληθυσμού. Βασίζεται στο νόμο Hardy-Weinberg και μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τη συχνότητα των γονιδίων και των γονότυπων σε διαφορετικούς πληθυσμούς (βλ. ενότητα VII).

Βιοχημικές μέθοδοι.Η αιτία των περισσότερων κληρονομικών μονογονιδιακών ασθενειών είναι μεταβολικά ελαττώματα που σχετίζονται με ενζυμοπάθειες (διαταραχές στη δομή των ενζύμων που εμπλέκονται στις μεταβολικές αντιδράσεις). Ταυτόχρονα, τα ενδιάμεσα μεταβολικά προϊόντα συσσωρεύονται στο σώμα και επομένως, προσδιορίζοντας αυτά ή τη δραστηριότητα των ενζύμων, χρησιμοποιώντας βιοχημικές μεθόδους είναι δυνατή η διάγνωση κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών (γονιδιακές μεταλλάξεις). Οι ποσοτικές βιοχημικές μέθοδοι (stress tests) καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό ετερόζυγου φορέα ενός παθολογικού υπολειπόμενου γονιδίου.

Μέθοδοι ανασυνδυασμένου DNA(Κλωνοποίηση DNA και υβριδισμός νουκλεϊκού οξέος)- σας επιτρέπουν να ανιχνεύσετε ένα παθολογικό γονίδιο στο γονιδίωμα εάν αυτό το γονίδιο έχει προσδιοριστεί η αλληλουχία (η αλληλουχία νουκλεοτιδίων έχει καθοριστεί πλήρως).

Δερματογλυφική ​​ανάλυσηείναι η μελέτη του ανθρώπινου δέρματος κορυφογραμμής (δέρμα των άκρων των δακτύλων, παλαμιαία πλευρά των χεριών και πελματιαία πλευρά των ποδιών), όπου το θηλώδες στρώμα του χορίου είναι έντονα έντονο.

Εφαρμόζεται η μέθοδος:

α) να διαπιστωθεί η ζυγωτότητα των διδύμων.

β) ως εκφραστική μέθοδος για τη διάγνωση της συγγενούς συνιστώσας ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.

Συνήθως, με τη γονιδιωματική παθολογία, σημειώνεται ένας συνδυασμός ορισμένων δεικτών: ακτινωτοί βρόχοι στο 4ο και 5ο δάχτυλο, τετραψήφιο αυλάκι, κύρια παλαμιαία γωνία από 60 0 έως 80 0 κ.λπ.

Χημικές μέθοδοιβασίζεται σε υψηλής ποιότητας χρωματικές χημικές αντιδράσεις. Χρησιμοποιούνται για προκαταρκτική διάγνωση κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών. Ως προληπτικό τεστ διάγνωση φαινυλκετονουρίαςΧρησιμοποιείται η μέθοδος διαβροχής λωρίδων χαρτιού εμποτισμένες σε διάλυμα FeCl 3 10% ή 2,4 δινιτροφαινυλυδραζίνης με τα ούρα του παιδιού. Εάν υπάρχει φαινυλοπυρουβικό οξύ στα ούρα, εμφανίζεται ένα πρασινωπό χρώμα στο διηθητικό χαρτί.

Ορισμός του Χ- καιΥ-χρωματίνη φύλου.Για έρευνα χρησιμοποιούνται στοματικά επιθηλιακά κύτταρα ή λευκοκύτταρα. Η Χ-χρωματίνη προσδιορίζεται με χρώση του παρασκευάσματος ακετορσεΐνηκαι Υ-χρωματίνη - όταν βάφονται Acrichinipritom.Αυτές οι μέθοδοι καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό του αριθμού των χρωμοσωμάτων φύλου σε έναν καρυότυπο (ο αριθμός των χρωμοσωμάτων Χ είναι πάντα ένα μεγαλύτερος από τον αριθμό των συστάδων Χ-χρωματίνης, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων Υ είναι ίσος με τον αριθμό των συστάδων Υ-χρωματίνης) ; να καθορίσει το γενετικό φύλο ενός ατόμου, να διαγνώσει χρωμοσωμικές ασθένειες του φύλου (σε συνδυασμό με άλλες μεθόδους).

Προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοικαθιστούν δυνατό τον εντοπισμό κληρονομικών ελαττωμάτων του εμβρύου στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

1. Εμμεσος μεθόδους (αντικείμενο της μελέτης είναι μια έγκυος γυναίκα).

2. Άμεσες μέθοδοι (αντικείμενο μελέτης είναι το έμβρυο).

Έμμεσες μέθοδοι ενδείκνυνται για όλες τις έγκυες γυναίκες και περιλαμβάνουν:

    μαιευτική και γυναικολογική εξέταση·

    ιατρική γενετική εξέταση·

    ορολογική εξέταση;

    μελέτη της περιεκτικότητας σε εμβρυοειδικές πρωτεΐνες.

Επίπεδο - Το FP είναι αυξημένομε: απειλούμενη αποβολή. ενδομήτρια εμβρυϊκός θάνατος? Ασυμβατότητα Rh μεταξύ μητέρας και εμβρύου. πολλαπλή εγκυμοσύνη? ομφαλοκήλη? ελαττώματα νευρικού σωλήνα? ιεροκοκκυγικό τεράτωμα. Χαμηλό επίπεδο -ΠΠπαρατηρείται στο σύνδρομο Down.

Μέθοδοι άμεσης έρευνας: μη επεμβατική (υπερηχογράφημα) καιεισβολής (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία χοριακής λάχνης, εμβρυοσκόπηση).

Ενδείκνυνται άμεσες μη επεμβατικές μέθοδοι σε όλες τις έγκυες γυναίκες γυναίκες (ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο).

Υπερηχογράφημα -τη χρήση υπερήχων για τη λήψη εικόνας του εμβρύου και των μεμβρανών του σε οθόνη. Η μέθοδος χρησιμοποιείται στις 12-15 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, όταν σχηματίζονται όλα τα συστήματα οργάνων του εμβρύου, και καθιστά δυνατό τον εντοπισμό πολλαπλών κυήσεων και μεγάλων ελαττωμάτων (υδροκεφαλία, ανεγκεφαλία, απλασία των άκρων κ.λπ.).

Πραγματοποιούνται άμεσες επεμβατικές μέθοδοι σύμφωνα με αυστηρές ενδείξεις (η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών, δομικές ανακατατάξεις των χρωμοσωμάτων σε έναν από τους γονείς, το πρώτο παιδί έχει ασθένεια με υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, εγκυμοσύνη λόγω ψυχολογικού τραύματος, σοβαρής ασθένειας κ.λπ.).

Αμνιοπαρακέντηση.Μετά την επεξεργασία του δέρματος, το κοιλιακό τοίχωμα και η μήτρα τρυπούνται με βελόνα και το αμνιακό υγρό εξάγεται με σύριγγα υπό τον έλεγχο υπερηχογραφήματος. Το υγρό χρησιμοποιείται για βιοχημική έρευνα (διάγνωση γονιδιακών μεταλλάξεων) και τα εμβρυϊκά κύτταρα που περιέχονται σε αυτό χρησιμοποιούνται για κυτταρογενετική έρευνα (διάγνωση χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων).

Βιοψία χοριακής λάχνηςπραγματοποιείται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο στις 8-12 εβδομάδες κύησης. Χρησιμοποιώντας έναν καθετήρα με πλαστικό σωληνίσκο συνδεδεμένο με μια σύριγγα, εξάγονται 10–25 mg χοριακών λαχνών και χρησιμοποιούνται για κυτταρογενετικές, βιοχημικές μελέτες και ανάλυση DNA. Μέθοδος σας επιτρέπει να κάνετε διάγνωσηδιάφορες μεταλλάξεις στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Εμβρυοσκόπηση (αμνιοσκόπηση)πραγματοποιείται στις 18-22 εβδομάδες της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας ενδοσκόπιο οπτικής ίνας που εισάγεται με τοπική αναισθησία στην κοιλότητα του αμνίου μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μήτρας. Η μέθοδος επιτρέπειεξετάστε το έμβρυο, τον πλακούντα, τον ομφάλιο λώρο και πάρτε εμβρυϊκό αίμα από τον ομφάλιο λώρο για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών του αίματος. Σπάνια χρησιμοποιούμενο; σε 5–10% των περιπτώσεων μπορεί να προκαλέσει αποβολή.