वे जीन जो गैर-लिंग गुणसूत्रों के 22 जोड़े का हिस्सा होते हैं, ऑटोसोमल कहलाते हैं। ऑटोसोमल प्रमुख रोग वे रोग हैं जिनमें विषमयुग्मजी अवस्था में एक उत्परिवर्ती जीन (एलील) फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की उपस्थिति के लिए पर्याप्त होता है।

रोगों के ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषता निम्नलिखित कई लक्षणों से होती है, जो ज्यादातर मामलों में पाए जाते हैं:

• रोग वंशावली के साथ लंबवत रूप से फैलता है, और प्रत्येक पीढ़ी में रोग के मामलों का निदान किया जाता है;
• रोगी के किसी भी बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिलने का जोखिम 50% है;
• फेनोटाइपिक रूप से सामान्य परिवार के सदस्यों को उनकी संतानों को बीमारियाँ विरासत में नहीं मिलती हैं;
• दोनों लिंग समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं;
• रोग के मामलों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा नए उत्परिवर्तन के कारण होता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ, एक्स-लिंक्ड प्रकार के विपरीत, पुरुष रेखा के माध्यम से रोग का संचरण संभव है। चूँकि एक आदमी अपने बेटों को X गुणसूत्र के बजाय Y गुणसूत्र देता है, ऐसे मामलों में जहां वंशानुगत बीमारी पिता से बेटे को पारित होती है, एक्स-लिंक्ड विरासत को बाहर रखा जाता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ, परिवार के भीतर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में महत्वपूर्ण परिवर्तनशीलता होती है। ज्यादातर मामलों में, यह उत्परिवर्ती जीन की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के कारण होता है। इस परिवर्तनशीलता का सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन सबसे अधिक संभावना है कि यह फेनोटाइप पर संशोधक जीन और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण है। कुछ परिवारों में, उत्परिवर्ती जीन के बाध्य वाहकों में रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं। ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम की इस घटना को अपूर्ण प्रवेश कहा जाता है, अर्थात वंशानुक्रम "सभी या कुछ भी नहीं" सिद्धांत का पालन करता है। कुछ मामलों में, जब पैठ की कमी का आभास होता है, तो रोगी में इस जीन के लिए दैहिक मोज़ेकवाद या जर्मलाइन सेल मोज़ेकिज़्म की निम्न डिग्री हो सकती है। दैहिक मोज़ेकवाद भ्रूण के विकास के चरण में दैहिक कोशिका में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे भ्रूण कोशिकाओं में मिश्रित जीनोटाइप का निर्माण होता है, जिनमें से कुछ में उत्परिवर्तन होता है, जबकि अन्य में इसका अभाव होता है। विशिष्ट मामलों में, इन रोगियों में उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव कम स्पष्ट या अनुपस्थित होता है। गर्भाधान के बाद भ्रूण में जर्मलाइन सेल मोज़ेकिज्म होता है और यह उन कोशिकाओं तक सीमित होता है जो अंडे या शुक्राणु के अग्रदूत होते हैं। यह अक्सर ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता और क्रानियोस्टेनोसिस (एपर्ट और क्राउज़ोन सिंड्रोम) से जुड़े सिंड्रोम जैसी स्थितियों में देखा जाता है।

चूंकि एक एकल उत्परिवर्ती जीन ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के लिए पर्याप्त है, इसलिए ये स्थितियाँ एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कई रोगियों में उत्पन्न होती हैं। रोग जितना अधिक गंभीर होगा, डे नोवो जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाले मामलों की घटनाएँ उतनी ही अधिक होंगी। गंभीर बीमारियों में, प्रजनन कार्य में कमी उत्परिवर्ती जीन के संचरण को सीमित कर देती है। नए उत्परिवर्तन की घटना के कुछ मामलों में, माता-पिता बुजुर्ग (40 वर्ष से अधिक) होते हैं।

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ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली सबसे विशिष्ट बीमारियाँ सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस हैं। लिंग-संबंधित रोगों की विशेषताएं इस तथ्य के कारण हैं कि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक होता है। एक महिला को अपने दो एक्स क्रोमोसोम और संबंधित जीन अपने पिता और मां दोनों से प्राप्त होते हैं, जबकि एक पुरुष को अपना एकमात्र एक्स क्रोमोसोम केवल अपनी मां से विरासत में मिलता है। एक महिला, जिसे अपने माता-पिता में से किसी एक से पैथोलॉजिकल जीन विरासत में मिला है, विषमयुग्मजी है, और एक पुरुष अर्धयुग्मजी है, क्योंकि एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन में वाई गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं। इस संबंध में, एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिले लक्षण पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग संभावनाओं वाली आबादी में पाए जाते हैं। लिंग गुणसूत्रों से जुड़ी वंशानुक्रम प्रमुख या अप्रभावी (आमतौर पर अप्रभावी) हो सकती है।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। मनुष्यों में गुणों की वंशागति के प्रकार

कुछ प्रमुख आनुवंशिक रोग जन्म के तुरंत बाद प्रकट होते हैं। अन्य बीमारियाँ वयस्क होने तक प्रकट नहीं हो सकतीं; ऐसी बीमारियों को "देर से शुरू होने वाली बीमारियाँ" या "देर से शुरू होने वाली बीमारियाँ" कहा जाता है।

ध्यान

ऐसी बीमारियों के उदाहरण वयस्कों में पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और हंटिंगटन कोरिया हैं। प्रमुख बीमारियाँ विरासत में कैसे मिलती हैं? चित्र 2: प्रमुख बीमारियाँ माता-पिता से बच्चे में कैसे संचारित होती हैं यदि माता-पिता में से किसी एक के पास जीन की परिवर्तित प्रति है, तो वह या तो सामान्य प्रति या परिवर्तित प्रति बच्चे को दे सकता है।

इस प्रकार, ऐसे माता-पिता के प्रत्येक बच्चे को परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलने और इसलिए आनुवंशिक रोग होने की 50% संभावना होगी।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार

आम तौर पर, हेमिज़ेगस जीन वे हेटेरोगैमेटिक लिंग के लिंग गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत होते हैं, यानी, वह लिंग जो विभिन्न प्रकार की रोगाणु कोशिकाओं का उत्पादन करता है। हेमीज़ाइगोसिटी एन्यूप्लोइडी या विलोपन के परिणामस्वरूप भी होती है, जब जीनोटाइप में एलील जीन की एक जोड़ी में से केवल एक को बरकरार रखा जाता है, जो खुद को एक अप्रभावी उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट कर सकता है।
एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषता वाले रोगों में विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स (विटामिन डी की नियमित खुराक के साथ इलाज नहीं किया जा सकने वाला रिकेट्स), ओरोफेशियल-डिजिटल सिंड्रोम (जीभ, कटे होंठ और तालु के कई हाइपरप्लास्टिक फ्रेनुलम, अलार हाइपोप्लेसिया नाक, असममित) शामिल हैं। उंगलियों का छोटा होना) और अन्य बीमारियाँ।

प्रमुख विरासत

प्रवेश के निम्न स्तर पर, उत्परिवर्ती जीन हर पीढ़ी में प्रकट नहीं हो सकता है। अक्सर, वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख होता है, जो पीढ़ी से पीढ़ी तक बीमारियों को प्रसारित करता है।
बीमार बच्चे में इस प्रकार की विरासत के साथ, माता-पिता में से कोई एक उसी बीमारी से पीड़ित होता है। हालाँकि, यदि परिवार में माता-पिता में से केवल एक ही बीमार है, और दूसरे के पास स्वस्थ जीन है, तो बच्चों को उत्परिवर्ती जीन विरासत में नहीं मिल सकता है।
ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार वंशानुक्रम का एक उदाहरण ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का प्रकार 500 से अधिक विभिन्न विकृति को प्रसारित कर सकता है, उनमें से: मार्फ़न सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, डिस्ट्रोफी, रेक्लिंगहुइसन रोग, हंटिंगटन रोग। वंशावली का अध्ययन करते समय, कोई ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का पता लगा सकता है।

इसके अलग-अलग उदाहरण हो सकते हैं, लेकिन सबसे उल्लेखनीय है हंटिंगटन की बीमारी। यह अग्रमस्तिष्क की संरचनाओं में तंत्रिका कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की विशेषता है।

महत्वपूर्ण

मोज़ेकवाद कई गुणसूत्र रोगों में देखा जाता है। ऐसा माना जाता है कि दैहिक उत्परिवर्तन और मोज़ेकवाद कई प्रकार के घातक नियोप्लाज्म के एटियलजि में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।

मोज़ेकवाद रोगाणु कोशिकाओं के बीच भी होता है। अंडजनन के दौरान, 28-30 माइटोटिक विभाजन होते हैं, और शुक्राणुजनन के दौरान - कई सौ तक। इस संबंध में, गैर-दैहिक मोज़ेकवाद के साथ, उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति और अगली पीढ़ियों तक इसके संचरण का जोखिम बढ़ जाता है।
नॉनसोमैटिक मोज़ेकिज़्म ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता और एक्स क्रोमोसोम से जुड़े विरासत में मिले कुछ रोगों में देखा जाता है। 2. माइटोकॉन्ड्रियल रोग। माइटोकॉन्ड्रिया का अपना डीएनए होता है; एमटीडीएनए ऑर्गेनेल के मैट्रिक्स में स्थित है और इसे एक गोलाकार गुणसूत्र द्वारा दर्शाया जाता है।
ऐसा माना जाता है कि कोशिका विभाजन के दौरान, माइटोकॉन्ड्रिया बेटी कोशिकाओं के बीच यादृच्छिक रूप से वितरित होते हैं।

विभिन्न प्रकार की विरासत के लिए मानदंड

ए. मोनोजेनिक वंशानुक्रम। एक जीन द्वारा एन्कोड किया गया गुण मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिलता है और इसे मेंडेलियन कहा जाता है। किसी जीव के सभी जीनों की समग्रता को जीनोटाइप कहा जाता है।
एक फेनोटाइप विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों के तहत एक जीनोटाइप (रूपात्मक और जैव रासायनिक शब्दों में) की प्राप्ति है। 1. जीन की संभावित संरचनात्मक अवस्थाओं में से एक को एलील कहा जाता है।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एलील उत्पन्न होते हैं। प्रत्येक जीन के लिए एलील्स की संभावित संख्या व्यावहारिक रूप से असीमित है। द्विगुणित जीवों में, एक जीन को केवल दो एलील्स द्वारा दर्शाया जा सकता है, जो समजात गुणसूत्रों के समान वर्गों पर स्थानीयकृत होते हैं।

वह स्थिति जब समजात गुणसूत्र एक ही जीन के विभिन्न एलील ले जाते हैं, विषमयुग्मजी कहलाती है। 2. मोनोजेनिक रोगों की विरासत - ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड - वंशावली का अध्ययन करके निर्धारित की जा सकती है।

रोगों की वंशागति के प्रकार

ऑटोसोमल प्रमुख रोगों की विशेषता निम्नलिखित कई लक्षण हैं, जो ज्यादातर मामलों में पाए जाते हैं: 1) रोग वंशावली के साथ लंबवत रूप से फैलता है, और रोग के मामलों का निदान प्रत्येक पीढ़ी में किया जाता है, 2) रोग विरासत में मिलने का जोखिम रोगी के किसी भी बच्चे के लिए 50% है; 3) फेनोटाइपिक रूप से सामान्य परिवार के सदस्यों को उनकी संतानों को बीमारियाँ विरासत में नहीं मिलती हैं; 4) पुरुष और महिलाएं समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं: 5) रोग के मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। एक्स-लिंक्ड प्रकार के विपरीत, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, पुरुष रेखा (पिता से पुत्र तक) के माध्यम से रोग का संचरण संभव है (चित्र)।

29.2). चूँकि एक आदमी अपने बेटों को X गुणसूत्र के बजाय Y गुणसूत्र देता है, ऐसे मामलों में जहां वंशानुगत बीमारी पिता से बेटे को पारित होती है, एक्स-लिंक्ड विरासत को बाहर रखा जाता है।

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स्वस्थ परिवार के सदस्य स्वस्थ बच्चों को जन्म देते हैं। 4) बच्चे के लिंग और प्रभावित माता-पिता के लिंग की परवाह किए बिना, ऑटोसोमल प्रमुख रोग हमेशा विरासत में मिलते हैं। नए उत्परिवर्तन और अपूर्ण जीन प्रवेश के मामलों में अपवाद होते हैं।

बी। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न वाले रोगों में टे-सैक्स रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस और अधिकांश वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार शामिल हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव रोग आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख रोगों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं।
1) यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो बीमार बच्चे होने का जोखिम 25% है। 2) 2/3 मामलों में एक स्वस्थ बच्चा पैथोलॉजिकल जीन का विषमयुग्मजी वाहक बन जाता है। 3) ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी वाले बच्चे में, विशेष रूप से एक दुर्लभ बीमारी में, माता-पिता अक्सर रक्त रिश्तेदार बन जाते हैं।

निषिद्ध

चूंकि एक बीमार माता-पिता में उत्परिवर्ती जीन आधे युग्मकों में स्थानीयकृत होता है, जिसे सामान्य कोशिकाओं के साथ समान रूप से निषेचित किया जा सकता है, बच्चों में बीमारी होने की संभावना 50% है। हालाँकि, वंशावली का विश्लेषण करते समय, जीन या पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण प्रमुख एलील के अपूर्ण प्रवेश की संभावना को याद रखना आवश्यक है।
यदि उत्परिवर्ती जीन की पैठ पूरी हो जाए तो सभी फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ बच्चे आनुवंशिक रूप से स्वस्थ होंगे। कम पैठ के मामलों में, कुछ पीढ़ियों में रोग संबंधी लक्षण प्रकट नहीं होते हैं।

यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ बीमारियाँ जन्म के क्षण से नहीं, बल्कि एक निश्चित उम्र में ही प्रकट होती हैं। इससे वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने में कुछ कठिनाइयाँ पैदा होती हैं।

लक्षण का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम संचरित होता है

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी का एक उदाहरण हीमोफिलिया ए है, जो कारक VIII - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए की कमी के कारण रक्त के थक्के जमने की बीमारी से होता है। हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी की वंशावली चित्र में दिखाई गई है। नौवीं. 11. चिकित्सकीय रूप से, यह रोग मामूली घाव, अंगों और ऊतकों में रक्तस्राव के साथ भी लगातार लंबे समय तक रक्तस्राव से प्रकट होता है। इस बीमारी की घटना 10,000 नवजात लड़कों में से 1 में होती है।

उपरोक्त नोटेशन का उपयोग करके, एक बीमार पुरुष और एक स्वस्थ महिला की संतानों में सभी संभावित जीनोटाइप निर्धारित करना संभव है (चित्र IX. 12)। योजना के अनुसार, सभी बच्चे फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे, लेकिन जीनोटाइपिक रूप से सभी बेटियां हीमोफिलिया जीन की वाहक हैं।

यदि एक महिला, जो हीमोफिलिया जीन की वाहक है, एक स्वस्थ पुरुष से शादी करती है, तो संतान के जीनोटाइप के लिए निम्नलिखित विकल्प संभव हैं (चित्र IX. 13)।

वंशानुक्रम का प्रकार आमतौर पर किसी विशेष गुण के वंशानुक्रम को संदर्भित करता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि इसे निर्धारित करने वाला जीन (एलील) ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, और क्या यह प्रमुख या अप्रभावी है। इस संबंध में, वंशानुक्रम के निम्नलिखित मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं: 1) ऑटोसोमल प्रमुख, 2) ऑटोसोमल रिसेसिव, 3) सेक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम और 3) सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस। इनमें से 4) लिंग-सीमित ऑटोसोमल और 5) हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत अलग से प्रतिष्ठित हैं। इसके अलावा, 6) माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम है।

पर वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख तरीकाजीन का एलील जो लक्षण निर्धारित करता है वह ऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) में से एक में स्थित है और प्रमुख है। यह लक्षण सभी पीढ़ियों में दिखाई देगा। यहां तक ​​कि जीनोटाइप एए और एए को पार करते समय भी, यह संतानों के आधे हिस्से में देखा जाएगा।

कब ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारहो सकता है कि कोई गुण कुछ पीढ़ियों में प्रकट न हो लेकिन अन्य पीढ़ियों में प्रकट हो। यदि माता-पिता हेटेरोज़ायगोट्स (एए) हैं, तो वे एक अप्रभावी एलील के वाहक हैं, लेकिन उनमें एक प्रमुख गुण है। एए और एए को पार करते समय, संतानों में से ¾ में एक प्रमुख गुण होगा और ¼ में एक अप्रभावी गुण होगा। ½ में एए और एए को पार करते समय, जीन का अप्रभावी एलील आधे वंशजों में प्रकट होगा।

ऑटोसोमल लक्षण दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ होते हैं।

लिंग से जुड़ी प्रमुख विरासतएक अंतर के साथ ऑटोसोमल डोमिनेंट के समान: ऐसे लिंग में जिसके लिंग गुणसूत्र समान हैं (उदाहरण के लिए, कई जानवरों में XX एक मादा जीव है), यह लक्षण विभिन्न लिंग गुणसूत्रों (XY) वाले लिंग की तुलना में दोगुनी बार दिखाई देगा। यह इस तथ्य के कारण है कि यदि जीन एलील पुरुष शरीर के एक्स गुणसूत्र पर स्थित है (और साथी के पास ऐसा कोई एलील नहीं है), तो सभी बेटियों में यह होगा, और बेटों में से किसी में भी नहीं। यदि लिंग से जुड़े प्रमुख लक्षण का स्वामी एक महिला जीव है, तो इसके संचरण की संभावना दोनों लिंगों के वंशजों में समान है।

पर वंशानुक्रम की लिंग-लिंक्ड अप्रभावी विधिजेनरेशन स्किपिंग भी हो सकती है, जैसा कि ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के मामले में होता है। यह तब देखा जाता है जब मादा जीव किसी दिए गए जीन के लिए हेटेरोज्यगॉट हो सकते हैं, और नर जीव अप्रभावी एलील नहीं रखते हैं। जब एक महिला वाहक का एक स्वस्थ पुरुष के साथ संकरण होता है, तो ½ बेटे अप्रभावी जीन व्यक्त करेंगे, और ½ बेटियाँ वाहक होंगी। मनुष्यों में हीमोफीलिया और रंग अंधापन इसी प्रकार विरासत में मिलता है। पिता कभी भी अपने बेटों को रोग का जीन नहीं देते (क्योंकि वे केवल Y गुणसूत्र को ही पारित करते हैं)।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल, लिंग-सीमित तरीकायह तब देखा जाता है जब गुण निर्धारित करने वाला जीन, हालांकि ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है, केवल एक लिंग में दिखाई देता है। उदाहरण के लिए, दूध में प्रोटीन की मात्रा का संकेत केवल महिलाओं में ही दिखाई देता है। यह पुरुषों में सक्रिय नहीं है. वंशानुक्रम लगभग सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के समान ही होता है। हालाँकि, यहाँ गुण पिता से पुत्र में पारित किया जा सकता है।

हॉलैंडिक विरासतसेक्स वाई क्रोमोसोम पर अध्ययन के तहत जीन के स्थानीयकरण से जुड़ा हुआ है। यह गुण, चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी, सभी बेटों में दिखाई देगा, किसी बेटी में नहीं।

माइटोकॉन्ड्रिया का अपना जीनोम होता है, जो उपस्थिति निर्धारित करता है माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार की विरासत. चूँकि केवल अंडे का माइटोकॉन्ड्रिया युग्मनज में समाप्त होता है, माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम केवल माताओं (दोनों बेटियों और बेटों) से होता है।

व्याख्यान: मनुष्यों में लक्षणों की वंशागति के मूल प्रकार

ऑटोसोमल डोमिनेंटवंशानुक्रम का प्रकार (चित्र 11.2) निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा पहचाना जाता है:

1) प्रत्येक पीढ़ी में रोगी;

2) बीमार माता-पिता वाला बीमार बच्चा;

4) वंशानुक्रम लंबवत और क्षैतिज रूप से चलता है;

5) वंशानुक्रम की संभावना 100%, 75% और 50%।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के उपरोक्त लक्षण केवल पूर्ण प्रभुत्व के साथ ही प्रकट होंगे। इस प्रकार मनुष्यों में पॉलीडेक्टाइली (छह उंगलियों वाले पैर), झाइयां, घुंघराले बाल, भूरी आंखों का रंग आदि विरासत में मिलते हैं। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, संकर विरासत का एक मध्यवर्ती रूप प्रदर्शित करेंगे। यदि जीन में अपूर्ण प्रवेशन है, तो हर पीढ़ी में रोगी नहीं हो सकते हैं।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका(चित्र 11.2) की विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

3) पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं;

4) वंशानुक्रम मुख्यतः क्षैतिज रूप से होता है;

5) वंशानुक्रम की संभावना 25%, 50% और 100%।

अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की बीमारी विरासत में मिलने की संभावना 25% होती है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण ऐसे मरीज़ या तो बच्चे पैदा करने की उम्र तक जीवित नहीं रह पाते हैं,

या शादी मत करो. इस प्रकार फेनिलकेटोनुरिया, सिकल सेल एनीमिया, नीली आंखों का रंग आदि मनुष्यों में विरासत में मिलते हैं।

वंशानुक्रम का लिंग-संबंधित अप्रभावी तरीका(चित्र 11.3) निम्नलिखित विशेषताओं द्वारा विशेषता है:

1) मरीज़ हर पीढ़ी में नहीं होते;

2) स्वस्थ माता-पिता का बच्चा बीमार है;

3) मुख्य रूप से पुरुष प्रभावित होते हैं;

4) वंशानुक्रम मुख्यतः क्षैतिज रूप से होता है;

5) वंशानुक्रम की संभावना सभी बच्चों के लिए 25% और लड़कों के लिए 50% है।

इस प्रकार हीमोफीलिया, रंग अंधापन, वंशानुगत एनीमिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आदि मनुष्यों में विरासत में मिलते हैं।

वंशानुक्रम का लिंग-संबंधित प्रमुख तरीका(चित्र 11.4) ऑटोसोमल डोमिनेंट के समान है, सिवाय इसके कि पुरुष अपनी सभी बेटियों को यह गुण देता है (बेटे अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, वे स्वस्थ होते हैं)। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण रिकेट्स का एक विशेष रूप है जो विटामिन बी के उपचार के लिए प्रतिरोधी है।

हॉलैंडिक प्रकार की विरासत(चित्र 11.5) की विशेषता निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

1) सभी पीढ़ियों में रोगी;

2) केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं;

3) एक बीमार पिता के सभी बेटे बीमार हैं;

4) लड़कों में वंशानुक्रम की संभावना 100% होती है।

मानव वंशानुगत विकृति विज्ञान में हॉलैंड्रिक विशेषताएं महत्वपूर्ण नहीं हैं। हॉलैंड्रिक प्रकार के अनुसार, पुरुषों को इचिथोसिस (त्वचा का फड़कना), हाइपरट्रिकोसिस (कान और बाहरी श्रवण नहरों पर अत्यधिक बाल उगना), पैर की उंगलियों के बीच बद्धी आदि विरासत में मिलती है।

जीवविज्ञान पर अधिक काम

जीवविज्ञान पर सार

लक्षणों की वंशागति के मूल प्रकार

लक्षणों की वंशागति कई प्रकार की होती है: प्रत्यक्ष, अप्रत्यक्ष और जटिल।

प्रत्यक्ष उत्तराधिकार. जिसमें लक्षणों के प्रकार पीढ़ी-दर-पीढ़ी अपरिवर्तित संरक्षित रहते हैं - यह लक्षणों की विरासत का सबसे सरल प्रकार है। प्रत्यक्ष वंशानुक्रम अक्सर उन पौधों में देखा जाता है जो वानस्पतिक रूप से प्रजनन करते हैं या स्व-परागण के माध्यम से बीज पैदा करते हैं, कम अक्सर जानवरों के प्रजनन के दौरान (एक ही नस्ल के भीतर) या पौधों में क्रॉस-परागण के दौरान (एक ही किस्म या रेखा के भीतर)।

- पौधों के वानस्पतिक प्रसार के दौरान प्रत्यक्ष वंशानुक्रम

उदाहरण 1. चाइनाटाउन गुलाब की विशेषता चमकीले पीले फूल हैं। जब वानस्पतिक रूप से प्रचारित किया जाता है, तो इस किस्म की कलमों से हमेशा चमकीले पीले फूलों वाले पौधे पैदा होते हैं।

उदाहरण 2. वीपिंग विलो की कुछ किस्मों की विशेषता चमकीले पीले अंकुर हैं। वानस्पतिक प्रसार के दौरान, इन किस्मों की कटिंग से हमेशा रोते हुए मुकुट और चमकीले पीले अंकुर वाले पेड़ पैदा होते हैं।

- पौधों में स्व-परागण के दौरान प्रत्यक्ष वंशानुक्रम

उदाहरण 1. हरे बीज और सफेद फूलों वाली मटर की किस्में, जब स्व-परागणित होती हैं, तो उनकी संतानों में हमेशा हरी मटर पैदा होती है, जिससे सफेद फूलों वाले पौधे उगते हैं।

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उदाहरण 2. पीले आयताकार फलों वाली टमाटर की किस्में, जब स्व-परागण होती हैं, तो हमेशा बीज पैदा करती हैं जिनसे पीले आयताकार फलों वाले पौधे उगते हैं।

- शुद्ध नस्ल के जानवरों के प्रजनन और शुद्ध नस्ल के पौधों के क्रॉस-परागण के दौरान प्रत्यक्ष वंशानुक्रम

उदाहरण 1. शुद्ध नस्ल की गायों और काले और सफेद बैलों को पार करते समय, उनके सभी वंशजों को काले और सफेद रंग की विशेषता होती है।

उदाहरण 2. लाल गोलाकार फलों वाले शुद्ध टमाटर के पौधों के क्रॉस-परागण से हमेशा बीज पैदा होते हैं जिनसे लाल गोलाकार फलों वाले पौधे उगते हैं।

अप्रत्यक्ष विरासत- यह अधिक जटिल प्रकार की वंशानुक्रम है, जो जानवरों के प्रजनन और पौधों में बीज प्रजनन (जो मूलतः यौन भी है) के दौरान देखी जाती है। अप्रत्यक्ष वंशानुक्रम का अध्ययन करने के लिए, संकरण आवश्यक है - जीनोटाइप में भिन्न जीवों को पार करना। अप्रत्यक्ष वंशानुक्रम के साथ, प्रत्येक पीढ़ी में लक्षणों के कुछ प्रकार प्रकट होते हैं (ऐसे लक्षण कहलाते हैं)। प्रमुख. "प्रमुख"), और अन्य विकल्प अस्थायी रूप से "गायब" हो सकते हैं और फिर बाद की पीढ़ियों में दिखाई दे सकते हैं (ऐसी विशेषताओं को कहा जाता है)। पीछे हटने का. "पीछे हटना")

उदाहरण 1. प्राचीन चीन विभिन्न प्रकार के रंगों, पंखों की लंबाई और शरीर के आकार वाली सजावटी सुनहरी मछली का जन्मस्थान है। सुनहरीमछली (साथ ही कार्प) क्रॉसिंग प्रदर्शित करने के लिए एक सुविधाजनक वस्तु है: उनमें बाहरी निषेचन होता है, और युग्मक (स्पॉन और दूध) सीधे दिखाई देते हैं। हज़ारों साल पहले, यह देखा गया था कि फीके रंग की मछलियों की संतानें सुनहरे, नारंगी, काले और विविध रंगों वाले व्यक्ति पैदा कर सकती हैं। जब नीरस और चमकीले रंग वाले व्यक्तियों को एक-दूसरे के साथ पार किया जाता है, तो कुछ मामलों में उनकी सभी संतानों का रंग मटमैला हो जाता है - यह एक प्रमुख लक्षण है। हालाँकि, जब इन वंशजों को बाद की पीढ़ियों में एक-दूसरे के साथ जोड़ा गया, तो पहले से "गायब" अप्रभावी लक्षण वाले व्यक्ति फिर से प्रकट हो गए।

उदाहरण 2. मध्ययुगीन जापान में, असामान्य रंगों वाले सजावटी चूहे लोकप्रिय थे: सफेद, पीले, काले, धब्बेदार। जब सफेद और काले चूहों को एक-दूसरे के साथ संकरण कराया गया, तो कुछ मामलों में उनकी सभी संतानें काली थीं (अप्रभावी सफेद रंग केवल बाद की पीढ़ियों में दिखाई दिया), और अन्य मामलों में - सफेद (अब काला रंग अप्रभावी था)। केवल 20वीं सदी में ही यह सिद्ध हो सका कि अलग-अलग मामलों में सफेद रंग अलग-अलग जीनों द्वारा निर्धारित होता है।

उदाहरण 3. लाल और सफेद फूलों वाले कई सजावटी पौधों (स्नैपड्रैगन, नाइट ब्यूटी) को पार करते समय, मध्यवर्ती गुलाबी रंग वाले पौधे संकर बीजों से उगते हैं। हालाँकि, जब इन गुलाबी फूल वाले संकर पौधों को एक-दूसरे के साथ संकरण कराया जाता है, तो उनकी संतानों में लाल, सफेद और गुलाबी फूल वाले पौधे दिखाई देते हैं।

जटिल प्रकारलक्षणों की वंशानुक्रम को जटिल कहा जाता है क्योंकि लक्षणों के नए रूपों की उपस्थिति की पहले से भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल है। कुछ मामलों में, विशेषताओं के नए रूप "अचानक" प्रकट होते हैं जो न तो माता-पिता, न दादा-दादी, न ही चाची और चाचा के पास थे। कभी-कभी लक्षणों की ऐसी "अचानक" उपस्थिति को पूरी तरह से अनुचित रूप से उत्परिवर्तन कहा जाता है।

उदाहरण 1. एक्वेरियम स्वोर्डटेल मछली (और स्वोर्डटेल्स के करीब एक समूह - प्लैटीज़) को विभिन्न रंगों की विशेषता है: हरा-भूरा, गहरा लाल (ईंट), चमकीला लाल (स्कारलेट), नींबू (हल्का पीला), चित्तीदार (बाघ और केलिको)। ये मछलियाँ क्रॉसिंग के प्रदर्शन के लिए एक सुविधाजनक विषय हैं, क्योंकि इनमें आंतरिक निषेचन होता है, और मादाएं जीवित फ्राई को जन्म देती हैं। शुद्ध नस्ल की लाल रंग की मादाओं को शुद्ध नस्ल के गहरे लाल रंग के नर के साथ पार करते समय, हमेशा हरे-भूरे रंग के संकर प्राप्त होते हैं। हालाँकि, जब इन संकरों को एक-दूसरे के साथ संकरण कराया जाता है, तो उनकी संतानें विभिन्न प्रकार के रंगों वाले व्यक्तियों को जन्म देती हैं, जिनमें नींबू का पीला रंग भी शामिल है, जो सभी ज्ञात पूर्वजों के पास नहीं था।

उदाहरण 2. कई खाद्य (फल, बेरी) और सजावटी पौधे वानस्पतिक रूप से प्रचारित होते हैं। साथ ही, दशकों तक प्रत्येक किस्म अपनी विशेषताओं को बरकरार रखती है। यदि आप ऐसे पौधे से बीज इकट्ठा करके उन्हें बोएंगे, तो ये बीज विशेषताओं के सबसे शानदार संयोजन वाले पौधों में विकसित होंगे।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। मनुष्यों में गुणों की वंशागति के प्रकार

हमारे शरीर की सभी विशिष्ट विशेषताएं जीन के प्रभाव में प्रकट होती हैं। कभी-कभी केवल एक जीन ही इसके लिए जिम्मेदार होता है, लेकिन अक्सर ऐसा होता है कि आनुवंशिकता की कई इकाइयाँ किसी विशेष गुण की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार होती हैं।

यह पहले से ही वैज्ञानिक रूप से सिद्ध हो चुका है कि किसी व्यक्ति के लिए, त्वचा का रंग, बाल, आंखें और मानसिक विकास की डिग्री जैसी विशेषताओं की अभिव्यक्ति एक साथ कई जीनों की गतिविधि पर निर्भर करती है। यह विरासत वास्तव में मेंडल के नियमों का पालन नहीं करती है, लेकिन इससे कहीं आगे तक जाती है।

मानव आनुवंशिकी का अध्ययन न केवल दिलचस्प है, बल्कि विभिन्न वंशानुगत रोगों की विरासत को समझने की दृष्टि से भी महत्वपूर्ण है। आजकल, युवा जोड़ों के लिए आनुवांशिक परामर्श लेना काफी प्रासंगिक होता जा रहा है, ताकि प्रत्येक जीवनसाथी की वंशावली का विश्लेषण करने के बाद, कोई भी आत्मविश्वास से कह सके कि बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

मनुष्यों में गुणों की वंशागति के प्रकार

यदि आप जानते हैं कि कोई विशेष गुण कैसे विरासत में मिलता है, तो आप संतानों में इसके प्रकट होने की संभावना का अनुमान लगा सकते हैं। शरीर के सभी लक्षणों को प्रमुख और अप्रभावी में विभाजित किया जा सकता है। उनके बीच की बातचीत इतनी सरल नहीं है, और कभी-कभी यह जानना पर्याप्त नहीं है कि कौन किस श्रेणी का है।

अब वैज्ञानिक जगत में मनुष्यों में निम्नलिखित प्रकार की वंशागति पाई जाती है:

1. मोनोजेनिक वंशानुक्रम.
2. पॉलीजेनिक.
3. अपरंपरागत.

बदले में, इस प्रकार की विरासत को भी कुछ किस्मों में विभाजित किया जाता है।

मोनोजेनिक वंशानुक्रम मेंडल के पहले और दूसरे नियम पर आधारित है। पॉलीजेनिक तीसरे नियम पर आधारित है। इसका तात्पर्य कई जीनों की विरासत से है, जो अक्सर गैर-एलीलिक होते हैं।

गैर-पारंपरिक विरासत आनुवंशिकता के नियमों का पालन नहीं करती है और किसी के लिए अज्ञात, अपने स्वयं के नियमों के अनुसार की जाती है।

मोनोजेनिक वंशानुक्रम

मनुष्यों में लक्षणों की इस प्रकार की विरासत मेंडेलीव के नियमों का पालन करती है। इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि जीनोटाइप में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं, महिला और पुरुष जीनोम के बीच बातचीत को प्रत्येक जोड़ी के लिए अलग से माना जाता है।

इसके आधार पर, निम्नलिखित प्रकार की विरासत को प्रतिष्ठित किया जाता है:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत।
4. एक्स-लिंक्ड रिसेसिव.
5. हॉलैंड्रिक विरासत.

प्रत्येक प्रकार की विरासत की अपनी विशेषताएं और विशेषताएँ होती हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के लक्षण

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार प्रमुख लक्षणों का वंशानुक्रम है जो ऑटोसोम में स्थित होते हैं। उनकी फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ बहुत भिन्न हो सकती हैं। कुछ लोगों के लिए, लक्षण मुश्किल से ध्यान देने योग्य हो सकता है, और कभी-कभी इसकी अभिव्यक्ति बहुत तीव्र होती है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

1. रोग के लक्षण हर पीढ़ी में दिखाई देते हैं।
2. बीमार और स्वस्थ लोगों की संख्या लगभग समान है, उनका अनुपात 1:1 है।
3. यदि बीमार माता-पिता के बच्चे स्वस्थ पैदा होंगे तो उनके बच्चे भी स्वस्थ होंगे।
4. यह रोग लड़के और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।
5. यह रोग पुरुषों और महिलाओं से समान रूप से फैलता है।
6. प्रजनन कार्यों पर प्रभाव जितना मजबूत होगा, विभिन्न उत्परिवर्तन होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।
7. यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो बच्चा, इस विशेषता के लिए समयुग्मजी पैदा होने के कारण, विषमयुग्मजी की तुलना में अधिक गंभीर रूप से बीमार होता है।

इन सभी विशेषताओं का एहसास पूर्ण प्रभुत्व की स्थितियों में ही होता है। इस मामले में, लक्षण की अभिव्यक्ति के लिए केवल एक प्रमुख जीन की उपस्थिति ही पर्याप्त होगी। मनुष्यों में ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत तब देखी जा सकती है जब उन्हें झाइयां, घुंघराले बाल, भूरी आंखें और कई अन्य चीजें विरासत में मिलती हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण

अधिकांश लोग जो एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग संबंधी लक्षण के वाहक हैं, वे इसके लिए हेटेरोज्यगोट्स हैं। कई अध्ययन इस बात की पुष्टि करते हैं कि एक प्रमुख विसंगति के लिए होमोज़ायगोट्स में हेटेरोज़ायगोट्स की तुलना में अधिक गंभीर और गंभीर अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

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मनुष्यों में इस प्रकार की विरासत न केवल रोग संबंधी लक्षणों की विशेषता है, बल्कि कुछ पूरी तरह से सामान्य लक्षणों को भी इस तरह से विरासत में मिला है।

इस प्रकार की वंशानुक्रम की सामान्य विशेषताओं में से हैं:

1. घुँघराले बाल।
2. काली आँखें।
3. सीधी नाक।
4. नाक के पुल पर एक कूबड़.
5. पुरुषों में कम उम्र में गंजापन।
6. दाहिना हाथ।
7. जीभ को एक ट्यूब में घुमाने की क्षमता।
8. ठुड्डी पर डिंपल.

जिन विसंगतियों में वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख तरीका है, उनमें सबसे प्रसिद्ध निम्नलिखित हैं:

1. पॉलीफिंगर, दोनों हाथों और पैरों पर हो सकता है।
2. उंगलियों के फालेंजों के ऊतकों का संलयन।
3. ब्रैकीडैक्ट्यली।
4. मार्फन सिन्ड्रोम।
5. निकट दृष्टि दोष।

यदि प्रभुत्व अधूरा है तो गुण की अभिव्यक्ति हर पीढ़ी में नहीं देखी जा सकती।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका

इस प्रकार की वंशानुक्रम के साथ एक लक्षण केवल तभी प्रकट हो सकता है जब इस विकृति के लिए एक होमोज़ायगोट बनता है। ऐसी बीमारियाँ अधिक गंभीर होती हैं क्योंकि एक जीन के दोनों एलील दोषपूर्ण होते हैं।

निकट संबंधी विवाहों में ऐसे संकेतों के प्रकट होने की संभावना बढ़ जाती है, इसलिए कई देशों में रिश्तेदारों के बीच गठबंधन में प्रवेश करना प्रतिबंधित है।

ऐसी विरासत के मुख्य मानदंडों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. यदि माता-पिता दोनों स्वस्थ हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो बच्चा बीमार होगा।
2. अजन्मे बच्चे का लिंग विरासत में कोई भूमिका नहीं निभाता है।
3. एक विवाहित जोड़े के लिए, उसी विकृति के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम 25% है।
4. यदि आप वंशावली को देखें, तो आप रोगियों का क्षैतिज वितरण देख सकते हैं।
5. यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं, तो सभी बच्चे एक ही विकृति के साथ पैदा होंगे।
6. यदि माता-पिता में से एक बीमार है और दूसरा ऐसे जीन का वाहक है, तो बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है

कई चयापचय रोग इसी प्रकार से विरासत में मिलते हैं।

X गुणसूत्र से जुड़ी वंशानुक्रम का प्रकार

यह वंशागति या तो प्रभावशाली या अप्रभावी हो सकती है। प्रमुख वंशानुक्रम के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. दोनों लिंग प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन महिलाओं में इसकी संभावना 2 गुना अधिक होती है।
2. यदि कोई पिता बीमार है, तो वह रोगग्रस्त जीन केवल अपनी बेटियों को दे सकता है, क्योंकि बेटे उससे Y गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।
3. एक बीमार मां से दोनों लिंगों के बच्चों को यह बीमारी होने की समान संभावना होती है।
4. यह रोग पुरुषों में अधिक गंभीर होता है क्योंकि उनमें दूसरे X गुणसूत्र की कमी होती है।

यदि X गुणसूत्र पर एक अप्रभावी जीन है, तो वंशानुक्रम में निम्नलिखित विशेषताएं होती हैं:

1. एक बीमार बच्चा सामान्य रूप से स्वस्थ माता-पिता से भी पैदा हो सकता है।
2. पुरुष सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, और महिलाएं रोगग्रस्त जीन की वाहक होती हैं।
3. यदि पिता बीमार है, तो आपको अपने बेटों के स्वास्थ्य के बारे में चिंता करने की ज़रूरत नहीं है; उन्हें उससे दोषपूर्ण जीन नहीं मिल सकता है।
4. एक वाहक महिला में बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना 25% है, अगर हम लड़कों के बारे में बात कर रहे हैं, तो यह 50% तक बढ़ जाती है।

इस तरह हीमोफीलिया, कलर ब्लाइंडनेस, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, कल्मन सिंड्रोम और कुछ अन्य बीमारियां विरासत में मिलती हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख रोग

ऐसे रोगों की अभिव्यक्ति के लिए, एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति पर्याप्त है, यदि वह प्रभावी है। ऑटोसोमल प्रमुख रोगों की कुछ विशेषताएं हैं:

1. वर्तमान में ऐसी लगभग 4,000 हजार बीमारियाँ हैं।
2. दोनों लिंग समान रूप से प्रभावित होते हैं।
3. फेनोटाइपिक डेमोर्फिज्म स्पष्ट रूप से प्रकट होता है।
4. यदि युग्मकों में एक प्रमुख जीन का उत्परिवर्तन होता है, तो यह संभवतः पहली पीढ़ी में दिखाई देगा। यह पहले ही सिद्ध हो चुका है कि पुरुषों में उम्र के साथ ऐसे उत्परिवर्तन प्राप्त होने का खतरा बढ़ जाता है, जिसका अर्थ है कि वे अपने बच्चों को ऐसी बीमारियाँ दे सकते हैं।
5. यह रोग प्रायः सभी पीढ़ियों में प्रकट होता है।

एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी के लिए दोषपूर्ण जीन की विरासत का बच्चे के लिंग या माता-पिता में इस बीमारी के विकास की डिग्री से कोई लेना-देना नहीं है।

ऑटोसोमल प्रमुख रोगों में शामिल हैं:

1. मार्फन सिन्ड्रोम।
2. हनटिंग्टन रोग।
3. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस।
4. टूबेरौस स्क्लेरोसिस।
5. पॉलीसिस्टिक किडनी रोग और कई अन्य।

ये सभी बीमारियाँ अलग-अलग रोगियों में अलग-अलग डिग्री तक प्रकट हो सकती हैं।

मार्फन सिन्ड्रोम

इस रोग की विशेषता संयोजी ऊतक की क्षति है, और इसलिए इसकी कार्यप्रणाली है। पतली उंगलियों के साथ असंगत रूप से लंबे अंग मार्फ़न सिंड्रोम का सुझाव देते हैं। इस रोग की वंशागति का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

इस सिंड्रोम के निम्नलिखित लक्षण सूचीबद्ध किए जा सकते हैं:

1. पतला निर्माण.
2. लंबी "मकड़ी" उंगलियां।
3. हृदय प्रणाली के दोष.
4. बिना किसी स्पष्ट कारण के त्वचा पर खिंचाव के निशान का दिखना।
5. कुछ मरीज़ मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द की शिकायत करते हैं।
6. ऑस्टियोआर्थराइटिस का प्रारंभिक विकास।
7. रैचियोकैम्प्सिस।
8. बहुत लचीले जोड़.
9. वाणी विकार संभव।
10. दृश्य हानि।

आप इस बीमारी के लक्षणों को लंबे समय तक बता सकते हैं, लेकिन उनमें से ज्यादातर कंकाल प्रणाली से जुड़े होते हैं। अंतिम निदान सभी परीक्षाओं के पूरा होने और कम से कम तीन अंग प्रणालियों में विशिष्ट लक्षण पाए जाने के बाद किया जाएगा।

यह ध्यान दिया जा सकता है कि कुछ लोगों में बीमारी के लक्षण बचपन में प्रकट नहीं होते हैं, लेकिन कुछ समय बाद स्पष्ट हो जाते हैं।

अब भी, जब दवा का स्तर काफी ऊंचा है, तो मार्फ़न सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। आधुनिक दवाओं और उपचार प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके, इस विकार वाले रोगियों के जीवन को लम्बा खींचना और इसकी गुणवत्ता में सुधार करना संभव है।

उपचार का सबसे महत्वपूर्ण पहलू महाधमनी धमनीविस्फार के विकास को रोकना है। हृदय रोग विशेषज्ञ से नियमित परामर्श आवश्यक है। आपातकालीन मामलों में, महाधमनी प्रत्यारोपण सर्जरी का संकेत दिया जाता है।

हटिंगटन का कोरिया

इस बीमारी में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका भी है। यह 35-50 साल की उम्र से दिखना शुरू हो जाता है। यह न्यूरॉन्स की प्रगतिशील मृत्यु के कारण है। चिकित्सकीय रूप से, निम्नलिखित लक्षणों की पहचान की जा सकती है:

1. अनियमित हरकतें कम स्वर के साथ संयुक्त हैं।
2. समाज विरोधी व्यवहार।
3. उदासीनता और चिड़चिड़ापन.
4. स्किज़ोफ्रेनिक प्रकार का प्रकटीकरण।
5. मिजाज।

उपचार का उद्देश्य केवल लक्षणों को ख़त्म करना या कम करना है। वे ट्रैंक्विलाइज़र और न्यूरोलेप्टिक्स का उपयोग करते हैं। कोई भी उपचार बीमारी के विकास को नहीं रोक सकता है, इसलिए पहले लक्षण दिखाई देने के लगभग 15-17 साल बाद मृत्यु हो जाती है।

पॉलीजेनिक वंशानुक्रम

कई लक्षणों और बीमारियों में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका होता है। यह क्या है यह पहले से ही स्पष्ट है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह इतना सरल नहीं है। बहुत बार, एक नहीं, बल्कि कई जीन एक साथ विरासत में मिलते हैं। वे विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में स्वयं को प्रकट करते हैं।

इस वंशानुक्रम की एक विशिष्ट विशेषता प्रत्येक जीन के व्यक्तिगत प्रभाव को बढ़ाने की क्षमता है। ऐसी विरासत की मुख्य विशेषताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. बीमारी जितनी गंभीर होगी, रिश्तेदारों में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।
2. कई बहुक्रियात्मक लक्षण एक विशिष्ट लिंग को प्रभावित करते हैं।
3. जितने अधिक रिश्तेदारों में यह गुण होगा, भविष्य के वंशजों में इस बीमारी के विकसित होने का खतरा उतना ही अधिक होगा।

वंशानुक्रम के सभी माने गए प्रकार शास्त्रीय वेरिएंट से संबंधित हैं, लेकिन, दुर्भाग्य से, कई संकेतों और बीमारियों की व्याख्या नहीं की जा सकती क्योंकि वे गैर-पारंपरिक वंशानुक्रम से संबंधित हैं।

बच्चे के जन्म की योजना बनाते समय, आनुवंशिक परामर्श पर जाने की उपेक्षा न करें। एक सक्षम विशेषज्ञ आपकी वंशावली को समझने और विकलांग बच्चे के होने के जोखिम का आकलन करने में आपकी सहायता करेगा।

फ़िल्मों की अक्षम्य गलतियाँ जिन पर शायद आपने कभी ध्यान न दिया हो संभवत: बहुत कम लोग हैं जिन्हें फ़िल्में देखना पसंद नहीं है। हालाँकि, सर्वश्रेष्ठ सिनेमा में भी कुछ गलतियाँ होती हैं जिन्हें दर्शक नोटिस कर सकते हैं।

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आपने कभी कबूतर का बच्चा क्यों नहीं देखा? किसी भी शहर के चौराहे पर जाएँ और निस्संदेह आपको सैकड़ों कबूतर राहगीरों के आसपास उड़ते हुए दिखेंगे। लेकिन, इतनी बड़ी संख्या के बावजूद.

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार

रोगों के उदाहरण:मार्फ़न सिंड्रोम, हीमोग्लोबिनोपैथी एम, हंटिंगटन कोरिया, कोलन पॉलीपोसिस, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीडेक्टली।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकारनिम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

· पुरुषों और महिलाओं में विकृति की समान आवृत्ति.

· वंशावली की प्रत्येक पीढ़ी में रोगियों की उपस्थिति, अर्थात्। पीढ़ी-दर-पीढ़ी रोग का नियमित संचरण (रोग का तथाकथित ऊर्ध्वाधर वितरण)।

· बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है (बच्चे के लिंग और जन्म की संख्या की परवाह किए बिना)।

· अप्रभावित परिवार के सदस्यों की, एक नियम के रूप में, स्वस्थ संतान होती है (क्योंकि उनमें उत्परिवर्ती जीन नहीं होता है)।

सूचीबद्ध विशेषताओं को शर्त के तहत महसूस किया जाता है पूर्ण प्रभुत्व(एक प्रमुख जीन की उपस्थिति रोग की विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के विकास के लिए पर्याप्त है)। इस प्रकार मनुष्यों में झाइयां, घुंघराले बाल, भूरी आंखों का रंग आदि विरासत में मिलते हैं। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, संकर विरासत का एक मध्यवर्ती रूप प्रदर्शित करेंगे। यदि जीन में अपूर्ण प्रवेशन है, तो हर पीढ़ी में रोगी नहीं हो सकते हैं।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार

रोगों के उदाहरण:फेनिलकेटोनुरिया, नेत्र-त्वचीय ऐल्बिनिज़म, सिकल सेल एनीमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसेमिया, ग्लाइकोजेनोसिस, हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव तरीकानिम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

· पुरुषों और महिलाओं में विकृति की समान आवृत्ति.

· वंशावली में विकृति का प्रकटीकरण "क्षैतिज रूप से", अक्सर भाई-बहनों में।

· सौतेले (एक ही पिता की भिन्न-भिन्न माताओं से संतानें) तथा सौतेले भाईयों (एक ही माता की भिन्न-भिन्न पिताओं से उत्पन्न संतानें) में रोग का अभाव।

· रोगी के माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। यही रोग अन्य रिश्तेदारों में भी पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, रोगी के चचेरे भाई या दूसरे चचेरे भाई में।

सजातीय विवाहों में ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी की उपस्थिति की संभावना अधिक होती है, क्योंकि दो ऐसे पति-पत्नी के मिलने की अधिक संभावना होती है जो अपने सामान्य पूर्वज से प्राप्त समान पैथोलॉजिकल एलील के लिए विषमयुग्मजी होते हैं। पति-पत्नी के बीच संबंध की डिग्री जितनी अधिक होगी, यह संभावना उतनी ही अधिक होगी। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की बीमारी विरासत में मिलने की संभावना 25% होती है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण, ऐसे मरीज़ या तो प्रसव उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं या शादी नहीं करते हैं।

क्रोमोसोम-लिंक्ड एक्स-डोमिनेंट वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण:हाइपोफोस्फेटेमिया का एक रूप विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स है; चारकोट-मैरी-टूथ रोग - जुड़ा हुआ प्रमुख; ओरोफ़ेशियल-डिजिटल सिंड्रोम प्रकार I

रोग के लक्षण:

· पुरुष और महिलाएं प्रभावित होते हैं, लेकिन महिलाओं में इसकी संभावना 2 गुना अधिक होती है।

· एक बीमार व्यक्ति द्वारा सभी बेटियों में और केवल बेटियों में पैथोलॉजिकल एलील का स्थानांतरण, लेकिन बेटों में नहीं। पुत्रों को Y गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त होता है।

· एक बीमार महिला से बेटे और बेटियों दोनों में बीमारी फैलने की संभावना समान रूप से होती है।

· महिलाओं की तुलना में पुरुषों में यह बीमारी अधिक गंभीर होती है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस

रोगों के उदाहरण:हीमोफीलिया ए, हीमोफीलिया बी; एक्स-लिंक्ड रिसेसिव चार्कोट-मैरी-टूथ रोग; रंग अन्धता; डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; कल्मन सिंड्रोम; हंटर रोग (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार II); ब्रुटोनियन प्रकार का हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया।

रोग के लक्षण:

· रोगी का जन्म सामान्य रूप से स्वस्थ माता-पिता से होता है।

· यह रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है. रोगियों की माताएँ पैथोलॉजिकल जीन की अनिवार्य वाहक होती हैं।

· एक बेटे को कभी भी अपने पिता से कोई बीमारी विरासत में नहीं मिलती.

· उत्परिवर्ती जीन के वाहक के बीमार बच्चे होने की 25% संभावना होती है (नवजात शिशु के लिंग की परवाह किए बिना); बीमार लड़के के होने की संभावना 50% है।

हॉलैंड्रिक, या क्रोमोसोम वाई से जुड़ा हुआ,

विरासत का प्रकार

संकेतों के उदाहरण:त्वचा की इचिथोसिस, ऑरिकल्स की हाइपरट्रिचोसिस, उंगलियों के मध्य भाग पर अतिरिक्त बाल उगना, एज़ोस्पर्मिया।

संकेत:

· पिता से सभी पुत्रों और एकमात्र पुत्रों में एक गुण का स्थानांतरण।

· बेटियों को कभी भी अपने पिता से कोई गुण विरासत में नहीं मिलता.

· किसी गुण की वंशागति की "ऊर्ध्वाधर" प्रकृति।

· पुरुषों में वंशानुक्रम की संभावना 100% है।

माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण(माइटोकॉन्ड्रियल रोग): लेबर ऑप्टिक शोष, लेह सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोएन्सेफेलोपैथी), एमईआरआरएफ (मायोक्लोनिक मिर्गी), पारिवारिक फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी।

रोग के लक्षण:

· बीमार माँ के सभी बच्चों में विकृति विज्ञान की उपस्थिति।

· बीमार पिता और स्वस्थ माँ से स्वस्थ बच्चों का जन्म।

इन विशेषताओं को इस तथ्य से समझाया गया है कि माइटोकॉन्ड्रिया मां से विरासत में मिला है। युग्मनज में पैतृक माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम का भाग 0 से 4 माइटोकॉन्ड्रिया तक का डीएनए है, और मातृ जीनोम लगभग 2500 माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए है। इसके अलावा, ऐसा प्रतीत होता है कि निषेचन के बाद, पैतृक डीएनए प्रतिकृति अवरुद्ध हो जाती है।

उनके रोगजनन में जीन रोगों की सभी विविधता के साथ वहाँ है सामान्य पैटर्न:किसी भी जीन रोग के रोगजनन की शुरुआत किससे जुड़ी होती है? उत्परिवर्ती एलील का प्राथमिक प्रभाव- एक पैथोलॉजिकल प्राथमिक उत्पाद (गुणात्मक या मात्रात्मक रूप से), जो जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की श्रृंखला में शामिल होता है और दोषों के निर्माण की ओर ले जाता है सेलुलर, अंगऔर जीव स्तर.

आणविक स्तर पर रोग का रोगजननउत्परिवर्ती जीन उत्पाद की प्रकृति के आधार पर निम्नलिखित विकारों के रूप में प्रकट होता है:

असामान्य प्रोटीन संश्लेषण;

प्राथमिक उत्पाद उत्पादन का अभाव (सबसे आम);

सामान्य प्राथमिक उत्पाद की कम मात्रा का उत्पादन (इस मामले में, रोगजनन अत्यधिक परिवर्तनशील है);

उत्पाद की अधिक मात्रा का उत्पादन (यह विकल्प केवल माना जाता है, लेकिन वंशानुगत रोगों के विशिष्ट रूपों में अभी तक खोजा नहीं गया है)।

असामान्य जीन की क्रिया को लागू करने के विकल्प:

1) असामान्य जीन → एमआरएनए संश्लेषण की समाप्ति → प्रोटीन संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

2) असामान्य जीन → एमआरएनए संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

3) पैथोलॉजिकल कोड वाला एक असामान्य जीन → पैथोलॉजिकल एमआरएनए का संश्लेषण → पैथोलॉजिकल प्रोटीन का संश्लेषण → वंशानुगत रोग;

4) जीन को चालू और बंद करने में व्यवधान (जीन का दमन और अवसाद);

5) असामान्य जीन → हार्मोन रिसेप्टर संश्लेषण की कमी → वंशानुगत हार्मोनल विकृति।

जीन विकृति विज्ञान के प्रथम प्रकार के उदाहरण:हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, एफिब्रिनोजेनमिया, हीमोफिलिया ए (फैक्टर VIII), हीमोफिलिया बी (IX - क्रिसमस फैक्टर), हीमोफिलिया C (XI फैक्टर - रोसेन्थल), एगमाग्लोबुलिनमिया।

दूसरे विकल्प के उदाहरण:ऐल्बिनिज़म (एंजाइम की कमी - टायरोसिनेज़ → अपचयन); फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी → फेनिलएलनिन जमा होता है → इसका चयापचय उत्पाद, फेनिलपाइरूवेट, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए विषाक्त है → मानसिक मंदता विकसित होती है); एल्केप्टोन्यूरिया (होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी → होमोजेंटिसिक एसिड रक्त, मूत्र, ऊतकों में जमा हो जाता है → ऊतकों का रंग, उपास्थि); एंजाइमोपैथिक मेथेमोग्लोबिनेमिया (मेथेमोग्लोबिन रिडक्टेस की कमी → मेथेमोग्लोबिन जमा होता है → हाइपोक्सिया विकसित होता है); एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (सबसे आम वंशानुगत मानव रोगों में से एक: यूरोप में आवृत्ति 1:5000, अलास्का के एस्किमो में 1:400 - 1:150; 21-हाइड्रॉक्सीलेज़ दोष → कोर्टिसोल की कमी, एण्ड्रोजन का संचय → पुरुषों में - त्वरित यौन विकास, महिलाओं में - पौरूषीकरण)।

जीन पैथोलॉजी के तीसरे संस्करण का उदाहरण:एम - हीमोग्लोबिनोसिस (असामान्य एम-हीमोग्लोबिन संश्लेषित होता है, जो सामान्य ए-हीमोग्लोबिन से भिन्न होता है, जिसमें α-श्रृंखला की स्थिति 58 पर (या β-श्रृंखला की स्थिति 63 पर) हिस्टिडाइन को टायरोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है → एम-हीमोग्लोबिन प्रवेश करता है ऑक्सीजन के साथ एक मजबूत बंधन, इसे ऊतकों को न देकर, मेथेमोग्लोबिन बनाता है → हाइपोक्सिया विकसित होता है)।

विकल्प 4 का उदाहरण:थैलेसीमिया. यह ज्ञात है कि भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाओं में विशेष भ्रूण हीमोग्लोबिन होता है, जिसका संश्लेषण दो जीनों द्वारा नियंत्रित होता है। जन्म के बाद, इनमें से एक जीन की क्रिया बाधित हो जाती है और दूसरा जीन चालू हो जाता है, जो एचबी ए (स्वस्थ लोगों में हीमोग्लोबिन का 95-98%) का संश्लेषण प्रदान करता है। पैथोलॉजी में, भ्रूण के हीमोग्लोबिन संश्लेषण की दृढ़ता देखी जा सकती है (स्वस्थ लोगों में इसकी मात्रा 1-2% है)। एचबी एस, एचबी ए की तुलना में कम स्थिर है - इसलिए हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

विकल्प 5 का उदाहरण:वृषण स्त्रैणीकरण. यह पता चला है कि इस बीमारी से पीड़ित व्यक्तियों में टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स नहीं होते हैं। इसलिए, नर भ्रूण मादा शरीर की विशेषताएँ प्राप्त कर लेता है।

विभिन्न व्यक्तियों में किसी वंशानुगत रोग का रोगजनन, हालांकि प्राथमिक तंत्र और चरणों में समान, सख्ती से व्यक्तिगत रूप से गठित किया गया है- उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव से शुरू होने वाली रोग प्रक्रिया, प्राकृतिक व्यक्तिगत विविधताओं के साथ अखंडता प्राप्त करती है जीव के जीनोटाइप और पर्यावरणीय स्थितियों पर निर्भर करता है.

विशेषताएँ नैदानिक ​​तस्वीरजीन रोग सिद्धांतों के कारण होते हैं अभिव्यक्ति, दमन और जीन अंतःक्रिया।

निम्नलिखित को प्रतिष्ठित किया गया है जीन रोगों की मुख्य विशेषताएं:नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताएं; नैदानिक ​​बहुरूपता; आनुवंशिक विविधता.साथ ही, एक बीमारी में सभी सामान्य लक्षणों का पूरी तरह से निरीक्षण करना असंभव है। जीन रोगों की सामान्य विशेषताओं का ज्ञान डॉक्टर को छिटपुट मामले में भी वंशानुगत बीमारी पर संदेह करने की अनुमति देगा।

नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताएं:

विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियाँ- रोग प्रक्रिया रोग के गठन के प्रारंभिक चरण में पहले से ही कई अंगों को प्रभावित करती है;

रोग की शुरुआत की अलग-अलग उम्र;

नैदानिक ​​​​तस्वीर और क्रोनिक कोर्स की प्रगति;

वातानुकूलित बचपन से विकलांगता और छोटी जीवन प्रत्याशा।

रोगों के इस समूह की रोग प्रक्रिया में अभिव्यक्तियों की विविधता और कई अंगों और ऊतकों की भागीदारी इस तथ्य के कारण है कि प्राथमिक दोष कई अंगों की कोशिकीय और अंतरकोशिकीय संरचनाओं में स्थानीयकृत होता है. उदाहरण के लिए, वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों में, प्रत्येक रोग के लिए विशिष्ट एक या किसी अन्य रेशेदार संरचना के प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। चूंकि संयोजी ऊतक सभी अंगों और ऊतकों में मौजूद होता है, इसलिए इन रोगों में नैदानिक ​​लक्षणों की विविधता विभिन्न अंगों में संयोजी ऊतक असामान्यताओं का परिणाम है।

शुरुआती उम्ररोगों के इस समूह के लिए व्यावहारिक रूप से असीमित: भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण (जन्मजात दोष) से ​​- बुढ़ापे तक ( अल्जाइमर रोग). जीन रोगों की शुरुआत की विभिन्न उम्र का जैविक आधार जीन अभिव्यक्ति के ओटोजेनेटिक विनियमन के सख्ती से अस्थायी पैटर्न में निहित है। एक ही बीमारी की शुरुआत की अलग-अलग उम्र का कारण रोगी के जीनोम की व्यक्तिगत विशेषताएं हो सकती हैं। उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव की अभिव्यक्ति पर अन्य जीन का प्रभाव रोग के विकास के समय को बदल सकता है। पैथोलॉजिकल जीन की क्रिया की शुरुआत का समय और पर्यावरणीय स्थितियाँ भी महत्वपूर्ण हैं, खासकर प्रसवपूर्व अवधि में। जीन रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति के समय पर सामान्यीकृत डेटा से पता चलता है कि सभी जीन रोगों में से 25% गर्भाशय में विकसित होते हैं, और लगभग 50% जीन रोग जीवन के पहले तीन वर्षों में प्रकट होते हैं।

अधिकांश जीन रोगों की विशेषता होती है नैदानिक ​​चित्र की प्रगतिऔर पुनरावृत्ति के साथ दीर्घकालिक दीर्घकालिक पाठ्यक्रम. जैसे-जैसे रोग प्रक्रिया विकसित होती है, रोग की गंभीरता "बढ़ती" है। प्राथमिक जैविक आधारयह विशेषता पैथोलॉजिकल जीन के कामकाज की निरंतरता (या इसके उत्पाद की अनुपस्थिति) है। यह रोग प्रक्रिया को बढ़ाने के साथ है द्वितीयक प्रक्रियाएँ: सूजन और जलन; डिस्ट्रोफी; चयापचयी विकार; हाइपरप्लासिया.

अधिकांश जीन रोग गंभीर होते हैं और इनके कारण बनते हैं बचपन में विकलांगताऔर जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है. जीवन गतिविधि को सुनिश्चित करने के लिए मोनोजेनिक रूप से निर्धारित प्रक्रिया जितनी महत्वपूर्ण है, उत्परिवर्तन की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति उतनी ही गंभीर है।

अवधारणा "नैदानिक ​​बहुरूपता"एकजुट होना:

परिवर्तनशीलता: रोग की शुरुआत का समय; लक्षणों की गंभीरता; एक ही बीमारी की अवधि;

चिकित्सा के प्रति सहनशीलता.

नैदानिक ​​​​बहुरूपता के आनुवंशिक कारणों को न केवल पैथोलॉजिकल जीन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, बल्कि समग्र रूप से जीनोटाइप, यानी संशोधक जीन के रूप में जीनोटाइपिक वातावरण द्वारा भी निर्धारित किया जा सकता है। समग्र रूप से जीनोम एक अत्यधिक समन्वित प्रणाली के रूप में कार्य करता है। पैथोलॉजिकल जीन के साथ, व्यक्ति को अपने माता-पिता से अन्य जीनों का संयोजन विरासत में मिलता है जो पैथोलॉजिकल जीन के प्रभाव को बढ़ा या कमजोर कर सकते हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत लक्षण की तरह, जीन रोग के विकास में, न केवल जीनोटाइप मायने रखता है, बल्कि बाहरी वातावरण भी मायने रखता है। नैदानिक ​​अभ्यास से इस स्थिति के लिए बहुत सारे सबूत हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण अधिक गंभीर होते हैं यदि उसके जन्मपूर्व विकास के दौरान माँ के आहार में फेनिलएलनिन से भरपूर बहुत सारे खाद्य पदार्थ शामिल हों।

एक अवधारणा है आनुवंशिक विविधतानैदानिक ​​बहुरूपता का मुखौटा धारण करना।

आनुवंशिक विविधताइसका मतलब है कि जीन रोग का नैदानिक ​​रूप निम्न कारणों से हो सकता है:

विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन,एक चयापचय पथ के एन्कोडिंग एंजाइम;

एक ही जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन, जिससे विभिन्न एलील्स (एकाधिक एलील्स) का उद्भव हुआ।

दरअसल, इन मामलों में हम अलग-अलग बात कर रहे हैं नोसोलॉजिकल फॉर्म, एटिऑलॉजिकल दृष्टिकोण से, फेनोटाइप की नैदानिक ​​​​समानता के कारण एक रूप में संयुक्त। आनुवंशिक विविधता की घटना सामान्य है, इसे एक नियम कहा जा सकता है, क्योंकि यह शरीर के सभी प्रोटीनों पर लागू होता है, जिसमें न केवल रोग संबंधी, बल्कि सामान्य प्रकार भी शामिल हैं।

जीन रोगों की विविधता को समझना दो दिशाओं में गहनता से जारी है:

क्लीनिकल- जितना अधिक सटीक अध्ययन किया जाएगा फेनोटाइप(बीमारी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण), रोगों के नए रूपों की खोज में, अध्ययन किए गए रूप को कई नोसोलॉजिकल इकाइयों में विभाजित करने में उतने ही अधिक अवसर हैं;

आनुवंशिक- रोग के नैदानिक ​​रूप की विविधता के बारे में सबसे संपूर्ण जानकारी प्रदान करता है डीएनए जांच विधि(मानव जीन का विश्लेषण करने की एक आधुनिक विधि)। एक या विभिन्न लिंकेज समूहों को जीन का असाइनमेंट, जीन का स्थानीयकरण, इसकी संरचना, उत्परिवर्तन का सार - यह सब नोसोलॉजिकल रूपों की पहचान करना संभव बनाता है।

अवधारणा जीन रोगों की आनुवंशिक विविधतानैदानिक ​​बहुरूपता के व्यक्तिगत रूपों और कारणों के सार को समझने में कई अवसर खुलते हैं, जो व्यावहारिक चिकित्सा के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है और निम्नलिखित अवसर प्रदान करता है: सही निदान; उपचार पद्धति का चुनाव; चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श.

समझ जीन रोगों की महामारी विज्ञानकिसी भी विशेषज्ञता के डॉक्टर के लिए आवश्यक है, क्योंकि अपने अभ्यास के दौरान वह जिस क्षेत्र या आबादी में सेवा करता है, उसके भीतर एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी की अभिव्यक्ति का सामना कर सकता है। जीन रोगों के प्रसार के पैटर्न और तंत्र का ज्ञान डॉक्टर को समय पर निवारक उपाय विकसित करने में मदद करेगा: विविधता के लिए परीक्षा; आनुवांशिक परामर्श।

जीन रोगों की महामारी विज्ञाननिम्नलिखित जानकारी शामिल है:

इन रोगों की व्यापकता के बारे में;

विषमयुग्मजी परिवहन की आवृत्तियों और उन्हें निर्धारित करने वाले कारकों के बारे में।

रोग की व्यापकता(या रोगियों की संख्या) आबादी मेंजनसंख्या पैटर्न द्वारा निर्धारित: उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता; चयन दबाव, जो विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में उत्परिवर्ती और हेटेरोज़ाइट्स की प्रजनन क्षमता निर्धारित करता है; जनसंख्या प्रवासन; एकांत; आनुवंशिक बहाव। वंशानुगत रोगों की व्यापकता पर डेटा निम्नलिखित कारणों से अभी भी खंडित है: आनुवंशिक रोगों के नोसोलॉजिकल रूपों की एक बड़ी संख्या; उनकी दुर्लभता; वंशानुगत विकृति विज्ञान का अधूरा नैदानिक ​​​​और रोग निदान। विभिन्न आबादी में इन बीमारियों की व्यापकता का सबसे वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन मृत शिशुओं सहित नवजात शिशुओं में उनकी संख्या निर्धारित करना है। संपूर्ण जनसंख्या में आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त नवजात शिशुओं की कुल आवृत्ति लगभग 1% है, जिनमें से:

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ - 0.5%;

ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 0.25%;

एक्स-लिंक्ड - 0.25%;

वाई-लिंक्ड और माइटोकॉन्ड्रियल रोग अत्यंत दुर्लभ हैं।

रोग के व्यक्तिगत रूपों की व्यापकता 1:500 के बीच है (प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस) 1:100000 तक और उससे कम (हेपेटोलेंटिक्यूलर डीजनरेशन, फेनिलकेटोनुरिया)।

जीन रोग की व्यापकता पर विचार किया जाता है:

उच्च - यदि प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 रोगी या उससे अधिक बार होता है;

मूल प्रतीक:

वंशावली का निर्माण करते समय इसका अवलोकन करना आवश्यक है नियमों का पालन :

क) एकत्रित इतिहास से पीढ़ियों की संख्या का पता लगाना आवश्यक है;

बी) वंशावली का निर्माण जांच से शुरू होता है;

ग) प्रत्येक पीढ़ी को बाईं ओर रोमन अंकों से क्रमांकित किया गया है;

घ) एक पीढ़ी के व्यक्तियों को इंगित करने वाले प्रतीक एक क्षैतिज रेखा पर स्थित होते हैं और अरबी अंकों में क्रमांकित होते हैं।

निम्नलिखित हैं विरासत के प्रकार संकेत:

ऑटोसोमल डोमिनेंट;

ओटोसोमल रेसेसिव;

एक्स-लिंक्ड (सेक्स-लिंक्ड) प्रमुख;

एक्स-लिंक्ड (सेक्स-लिंक्ड) रिसेसिव;

हॉलैंड्रिक.

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार

एक बीमार बच्चा बीमार माता-पिता से पैदा होता है, जिसकी 100% संभावना होती है यदि वे सजातीय हों; 75% यदि वे विषमयुग्मजी हैं।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका

पुरुष और महिला दोनों समान रूप से प्रभावित होते हैं।

स्वस्थ माता-पिता से बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है यदि वे विषमयुग्मजी हैं, 0% है यदि दोनों या उनमें से एक प्रमुख जीन के लिए समयुग्मजी है।

यह अक्सर सजातीय विवाहों में ही प्रकट होता है।

एक्स-लिंक्ड (सेक्स-लिंक्ड) प्रमुख प्रकार की विरासत

बीमार लोग हर पीढ़ी में होते हैं।

महिलाएं अधिक प्रभावित होती हैं.

यदि एक पिता बीमार है, तो उसकी सभी बेटियाँ बीमार हैं।

एक बीमार बच्चे का जन्म बीमार माता-पिता से होता है, यदि मां समयुग्मजी है तो 100% संभावना है, यदि मां विषमयुग्मजी है तो 75% संभावना है।

स्वस्थ माता-पिता से बीमार बच्चा होने की संभावना 0% है।

एक्स-लिंक्ड (सेक्स-लिंक्ड) वंशानुक्रम का अप्रभावी तरीका

इसके मरीज़ हर पीढ़ी में नहीं होते.

अधिकतर पुरुष प्रभावित होते हैं।

स्वस्थ माता-पिता से बीमार लड़के के जन्म की संभावना 25% है, और बीमार लड़की के जन्म की संभावना 0% है।

हॉलैंडिक प्रकार की विरासत

बीमार लोग हर पीढ़ी में होते हैं।

केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं।

यदि एक पिता बीमार है, तो उसके सभी बेटे बीमार हैं।

बीमार पिता से बीमार लड़का पैदा होने की संभावना 100% है।

जुड़वांविधि (एफ. गैल्टन द्वारा 1876 में प्रस्तावित) जुड़वा बच्चों में आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन है।

विधि का सार: जुड़वा बच्चों के विभिन्न समूहों में उनकी समानता (समानता) या अंतर (असंगति) के आधार पर विशेषताओं की तुलना।

विधि चरण:

1. संपूर्ण जनसंख्या से जुड़वाँ बच्चों का एक नमूना संकलित करना।

2. जुड़वाँ बच्चों की जाइगोसिटी का निदान।

3. किसी लक्षण के निर्माण में आनुवंशिकता और पर्यावरण की सापेक्ष भूमिका स्थापित करना।

डी
किसी गुण के निर्माण और विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का आकलन करने के लिए वे इसका उपयोग करते हैं होल्ज़िंगर का सूत्र:

जहां एन वंशानुगत कारकों का अनुपात है, केएमबी% और केडीबी% प्रतिशत के रूप में मोनोज़ायगोटिक और डिजीगॉटिक जुड़वाँ का सामंजस्य है।

यदि एच 0.5 से अधिक है, तो जीनोटाइप विशेषता के निर्माण में एक बड़ी भूमिका निभाता है; यदि एच 0.5 से कम है, तो पर्यावरण एक बड़ी भूमिका निभाता है।

साइटोजेनेटिक विधि -यह सूक्ष्म तकनीक का उपयोग करके कैरियोटाइप का अध्ययन है।

विधि चरण:

1. कृत्रिम पोषक मीडिया पर कोशिकाओं (लिम्फोसाइट्स, फ़ाइब्रोब्लास्ट) को प्राप्त करना और उनका संवर्धन करना।

2. कोशिका विभाजन को प्रोत्साहित करने के लिए पोषक माध्यम में फाइटोहेमाग्लगुटिनिन को जोड़ना।

3. कोल्सीसिन मिलाकर मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिका विभाजन को रोकना।

4. हाइपोटोनिक NaCl समाधान के साथ कोशिकाओं का उपचार, जिसके परिणामस्वरूप कोशिका झिल्ली नष्ट हो जाती है और गुणसूत्रों का "प्रकीर्णन" प्राप्त होता है।

5. गुणसूत्रों को विशिष्ट रंगों से रंगना।

6. गुणसूत्रों का सूक्ष्मदर्शन और फोटो खींचना।

7. एक इडियोग्राम बनाना और उसका विश्लेषण करना।

विधि अनुमति देती है:

ए) जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का निदान;

बी) जीव के आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करें।

जनसंख्या सांख्यिकीय विधि -किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन है। यह हार्डी-वेनबर्ग कानून पर आधारित है और हमें विभिन्न आबादी में जीन और जीनोटाइप की आवृत्ति निर्धारित करने की अनुमति देता है (अनुभाग VII देखें)।

जैव रासायनिक तरीके.अधिकांश वंशानुगत मोनोजेनिक रोगों का कारण एंजाइमोपैथी (चयापचय प्रतिक्रियाओं में शामिल एंजाइमों की संरचना में गड़बड़ी) से जुड़े चयापचय संबंधी दोष हैं। इसी समय, मध्यवर्ती चयापचय उत्पाद शरीर में जमा होते हैं, और इसलिए, उन्हें या एंजाइमों की गतिविधि का निर्धारण करके, जैव रासायनिक तरीकों का उपयोग करके वंशानुगत चयापचय रोगों (जीन उत्परिवर्तन) का निदान करना संभव है। मात्रात्मक जैव रासायनिक विधियाँ (तनाव परीक्षण) एक पैथोलॉजिकल रिसेसिव जीन की विषमयुग्मजी गाड़ी की पहचान करना संभव बनाती हैं।

पुनः संयोजक डीएनए विधियाँ(डीएनए क्लोनिंग और न्यूक्लिक एसिड संकरण)- यदि इस जीन को अनुक्रमित किया जाता है (न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम पूरी तरह से निर्धारित होता है) तो आपको जीनोम में एक पैथोलॉजिकल जीन का पता लगाने की अनुमति मिलती है।

डर्मेटोग्लिफ़िक विश्लेषणमानव रिज त्वचा (उंगलियों की त्वचा, हाथों की हथेली की तरफ और पैरों के तल की तरफ) का अध्ययन है, जहां डर्मिस की पैपिलरी परत दृढ़ता से स्पष्ट होती है।

विधि लागू है:

क) जुड़वा बच्चों की युग्मनजता स्थापित करने के लिए;

बी) कुछ वंशानुगत रोगों के जन्मजात घटक के निदान के लिए एक स्पष्ट विधि के रूप में।

आमतौर पर, जीनोमिक पैथोलॉजी के साथ, कुछ संकेतकों का एक संयोजन नोट किया जाता है: चौथी और पांचवीं उंगलियों पर रेडियल लूप, चार अंकों की नाली, 60 0 से 80 0 तक मुख्य पामर कोण, आदि।

रासायनिक विधियाँउच्च गुणवत्ता वाले रंग रासायनिक प्रतिक्रियाओं पर आधारित। इनका उपयोग वंशानुगत चयापचय रोगों के प्रारंभिक निदान के लिए किया जाता है। स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में फेनिलकेटोनुरिया का निदानबच्चे के मूत्र के साथ FeCl 3 या 2,4 डाइनिट्रोफेनिलहाइड्रेज़िन के 10% घोल में भिगोई गई कागज की पट्टियों को गीला करने की विधि का उपयोग किया जाता है। यदि मूत्र में फेनिलपाइरुविक एसिड मौजूद है, तो फिल्टर पेपर पर हरा रंग दिखाई देता है।

एक्स- और की परिभाषावाई-सेक्स क्रोमैटिन.अनुसंधान के लिए बुक्कल एपिथेलियल कोशिकाओं या ल्यूकोसाइट्स का उपयोग किया जाता है। एक्स-क्रोमैटिन तैयारी को धुंधला करके निर्धारित किया जाता है acetorcein, और वाई-क्रोमैटिन - जब दागदार हो एक्रिचिनिप्रितोम।ये विधियां कैरियोटाइप में सेक्स क्रोमोसोम की संख्या की पहचान करना संभव बनाती हैं (एक्स क्रोमोसोम की संख्या हमेशा एक्स-क्रोमैटिन क्लंप की संख्या से एक अधिक होती है, वाई क्रोमोसोम की संख्या वाई-क्रोमैटिन क्लंप की संख्या के बराबर होती है) ; किसी व्यक्ति के आनुवंशिक लिंग को स्थापित करना, लिंग के गुणसूत्र संबंधी रोगों का निदान करना (अन्य तरीकों के साथ संयोजन में)।

प्रसव पूर्व निदान के तरीकेगर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में भ्रूण के वंशानुगत दोषों की पहचान करना संभव हो जाता है।

1. अप्रत्यक्ष तरीकों (अध्ययन का उद्देश्य एक गर्भवती महिला है)।

2. प्रत्यक्ष तरीके (अध्ययन का उद्देश्य भ्रूण है)।

अप्रत्यक्ष तरीके सभी गर्भवती महिलाओं के लिए संकेतित हैं और इसमें शामिल हैं:

प्रसूति एवं स्त्री रोग संबंधी परीक्षा;

चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षा;

सीरोलॉजिकल परीक्षा;

भ्रूण-विशिष्ट प्रोटीन की सामग्री का अध्ययन।

स्तर -एफपी बढ़ गया हैसाथ: गर्भपात की धमकी; अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु; मां और भ्रूण के बीच आरएच असंगतता; एकाधिक गर्भावस्था; गर्भनाल हर्निया; तंत्रिका नली दोष; सैक्रोकॉसीजील टेराटोमा। कम स्तर -एफपीडाउन सिंड्रोम में देखा गया।

प्रत्यक्ष अनुसंधान विधियाँ: गैर इनवेसिव (अल्ट्रासोनोग्राफी) औरइनवेसिव (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, फेटोस्कोपी)।

प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक तरीकों का संकेत दिया गया है सभी गर्भवती महिलाओं को महिलाएं (मां और भ्रूण के लिए सुरक्षित)।

अल्ट्रासोनोग्राफी -मॉनिटर पर भ्रूण और उसकी झिल्लियों की छवि प्राप्त करने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग। इस विधि का उपयोग गर्भावस्था के 12-15 सप्ताह में किया जाता है, जब भ्रूण के सभी अंग तंत्र बन जाते हैं, और कई गर्भधारण और प्रमुख दोषों (हाइड्रोसेफालस, एनेसेफली, अंगों के अप्लासिया, आदि) की पहचान करना संभव हो जाता है।

प्रत्यक्ष आक्रामक तरीके अपनाए जाते हैं सख्त संकेतों के अनुसार (महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है; माता-पिता में से किसी एक में गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था; पहले बच्चे को वंशानुक्रम के प्रकार की बीमारी है; मनोवैज्ञानिक आघात, गंभीर बीमारी आदि के कारण गर्भावस्था)।

एमनियोसेन्टेसिस।त्वचा का उपचार करने के बाद, पेट की दीवार और गर्भाशय को सुई से छेद दिया जाता है, और अल्ट्रासोनोग्राफी के नियंत्रण में एक सिरिंज से एमनियोटिक द्रव निकाला जाता है। तरल का उपयोग जैव रासायनिक अनुसंधान (जीन उत्परिवर्तन का निदान) के लिए किया जाता है, और इसमें मौजूद भ्रूण कोशिकाओं का उपयोग साइटोजेनेटिक अनुसंधान (गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन का निदान) के लिए किया जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सीगर्भावस्था के 8-12 सप्ताह में अल्ट्रासोनोग्राफी नियंत्रण में किया जाता है। एक सिरिंज से जुड़े प्लास्टिक प्रवेशनी के साथ कैथेटर का उपयोग करके, 10-25 मिलीग्राम कोरियोनिक विली निकाला जाता है और साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक अध्ययन और डीएनए विश्लेषण के लिए उपयोग किया जाता है। तरीका आपको निदान करने की अनुमति देता हैप्रारंभिक गर्भावस्था में विभिन्न उत्परिवर्तन।

फेटोस्कोपी (एमनियोस्कोपी)गर्भावस्था के 18-22 सप्ताह में गर्भाशय की पेट की दीवार के माध्यम से एमनियन गुहा में स्थानीय एनेस्थीसिया के तहत डाले गए फ़ाइबरऑप्टिक एंडोस्कोप का उपयोग करके किया जाता है। विधि अनुमति देती हैवंशानुगत रक्त रोगों का निदान करने के लिए भ्रूण, नाल, गर्भनाल की जांच करें और गर्भनाल से भ्रूण का रक्त लें। बहुत कम प्रयुक्त; 5-10% मामलों में यह गर्भपात का कारण बन सकता है।